Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Informatii si discutii despre proceduri de fertilizare in vitro si inseminare artificiala, despre medici si tratamente, in Romania & abroad.
Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mar Aug 07, 2012 9:02 am

Una dintre cele mai grele confruntari pe acesta tema am avut-o cu consiliul de etica al guvernului Germaniei. In acel consiliu se afla si un barbat care era total desfigurat de o boala genetica. Imi amintesc si acum, exact, cuvintele lui: "Sir, if my mother would have met you, I would not be here." Fraza asta m-a patruns prin fiecare fir de par si prin fiecare oscior din corp. Ce sentiment poti avea dupa ce auzi asa ceva: ingrozitor! Dar omul avea dreptate. I-am raspuns cinstit spunandu-i ca poate nu ma crede, dar eu cel mai mare respect il am pentru embrionul uman!

In Germania legea nu iti permite sa vezi inainte de nastere daca al tau copil are sau nu un handicap, dar tot in Germania poti avorta cati copii vrei! Ca si in Italia. Sa inteleaga cine poate!


Reaminim ca aceste extrase despre diagnosticul preimplantator sunt dintr-un articol foarte recent (mai 2012) cu prof. doctor Paul Devroey, inventatorul tehnicii ICSI.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
gramon
Mesaje: 2
Membru din: Mar Aug 21, 2012 1:02 am

probleme genetice ....

Mesajde gramon » Mie Aug 22, 2012 1:52 am

buna seara dragilor. ma bucur foarte mult ca am descoperit acest forum. si sper sa imi fie de ajutor. ma numesc ana maria si sunt o romanca casatorita si stabilita in egypt. nici nu stiu cum sa incep povestea mea si sa o fac si scurta totodata.... acum un an si 3 luni m-am casatorit cu sotul meu. in luna septembrie 2011, am descoperit in urma unor analize de genetica karyotipe ca sufar de o dereglare genetica. m-am gandit sa fac aceste analiza deoarece sunt foarte sensibila la caldurile mari. atunci cand am luat rezultatele am fost foarte socata, ca am aceasta dereglare, deoarece starea mea de sanatate este destul de buna, multumesc lui Dumnezeu. si nu intelgeam cum am asa ceva si nu sufar de nimic. stiind ca acest lucru poate produce malformatii sau infertilitate. s-au descoperit 46 cromozoni xx + 1marker ce deriva din cromozonul 15. acesta poarta numele de SMC, cred ca ati auzit de el. curioasa am ramas ca nu m-a afectat cu nimic. nu stiu de la cine am mostenit asta. probabil banuiesc ca de la mama mea. dar nu am facut nici o cercetare ca sa fiu 100% sigura. infertilitate nu am, deoarece am ramas pe cale naturala de trei ori insarcinata... din pacate, am refuzat sarcinile. prima a fost la varsta de 18 ani, nu eram pregatita pentru un copil, iar cea dea doua la 20 si logodnicul din acel timp, roman, nu a acceptat copilul si am fost nevoita sa renunt. cea de a doua sarcina am avut-o anul trecut in decembrie 2011, adica la 23 de ani, cu sotul meu actual. atunci cand am aflat ca am acest marker medicul m-a sfatuit sa incerc o sarcina normala. deoarcee marja de risc este de 50% sa ii apara si copilului aceasta problema. asa ca m-am decis sa ne punem pe treaba si dupa 3 luni am ramas gravida, am fost foarte fericita, si in momentul de 4 luni a lui bebe sa ii fac testul de amniocenteza (cred ca asa se zice in romana), am facut acel test. dupa primele rezultate , doctorul mi-a zis ca e bine, nu aparea nimic in neregula. insa dupa doua sapt la rezultatele finale am primit cea mai cutremuratoare veste din viata mea :(( copilasul meu drag purta si el acest marker in adn-ul sau!! nu pot sa explic ce am simtit! am fost intr-o situatie de groaza. medicii la care am inceput sa alerg mi-au zis fel si fel de povesti: ba ca copilul va avea malformatii, ba ca copilul poate fi pierdut in jurul la 6 luni si tot asa lucruri ingrozitoare! nedumerita si cu sotul meu foarte speriat, care din pacate s-a cam retras din partea mea, sub presiunea familiei lui. am decis sa intrerup si aceasta sarcina. deci asa cum va ziceam, au fost 3 sarcini pe cale naturala. dupa ce mi-am mai revenit din socul prin care am trecut, am inceput sa umblu la medici, cu monstre din sangele meu si fel si fel de analize, sa ma dumiresc cei cu problema asta ... am trimis in final mostre de sange la o clinica de genetica din germania, una foarte renumita, la un doctor foarte bun. de acolo am primit raspunsuri extraordinare, medicul in urma examinarii mi-a zis ca acest marker nu exista in tot corpul meu ci numai in 50% din celule, ca s-au gasit si celule cu 46 xx, normale. apoi mi-au indentificat de unde deriva acest marker. este ruptura din cromozonul 15, cu compozitie nula, si nu afecteaza corpul uman in nici un fel, numai ca poate produce infertilotate. acum ciudat e ca eu de infertilitate eu nu sufar, din cate stiu si din urma unor analize. dar mi-au zis ca copiii mei daca ar fi purtatori pot avea probleme de infertilitate, deci cum sotul meu e genul foarte speriat de orice boala sau idee de genul ... a decis sa nu mai incercam pe cale normala, ci pe cale artificiala. deci acum, dragii mei , va rog spuneti-mi unde as putea apela in romania ca sa pot obtine o sarcina pe cale artificiala, cu un embrion sanatos. am nevoie de o clinica sa lucreze cu laborator de gentica impreuna, pe genetica embrionului obtinut, sa reusim sa avem un copil sanatos si sa numai transmitem acest caz in familia noastra. va multumesc foarte mult si sper ca cineva imi va raspunde. numai bine va doresc!

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mie Aug 22, 2012 7:17 am

Gramon, ti-am mutat postarea in acest subiect, pentru ca aici ii este locul. Te rugam sa citesti cu mare atentie informatiile de aici pentru a intelege ce inseamna diagnostic preimplantator.

Astfel de diagnostic nu se face in prezent in Romania, trebuie sa te indrepti spre o clinica occidentala. Ai aici o baza de date cu clinici de reproducere umana asistata medical din strainatate http://infertilitate.com/clinici-preturi/clinici-fiv-abroad/, trebuie sa le scrii / suni si sa afli care din ele fac astfel de proceduri si cu ce rezultate. Atentie, in anumite tari astfel de proceduri sunt interzise (in Germania, de exemplu) sau foarte limitate (in Franta, de exemplu, trebuie sa treci printr-o comisie de etica, doar cu aprobarea acesteia poti face procedura).

Mult succes! %%-
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
gramon
Mesaje: 2
Membru din: Mar Aug 21, 2012 1:02 am

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde gramon » Vin Aug 24, 2012 12:03 am

multumesc f mult. ceea ce am citit stiam si eu deja. eu stiu tot ce este necesar sa parcurg pt sarcina mea. dar din pacate st f trista ca aceasta procedura nu exista in romania. imi ramane de incercat in egypt. doamne ajuta!!!

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Sâm Aug 25, 2012 3:33 pm

Mult succes, Gramon, sa fie bine!
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Joi Sep 13, 2012 10:08 am

Imagine

Imagine

Imagine
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
cristina_flmn
Mesaje: 2
Membru din: Joi Sep 13, 2012 10:34 am
Localitate: Bucuresti

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde cristina_flmn » Joi Sep 13, 2012 2:31 pm

Buna ziua,


Am tot citit informatiile oferite de dumneavoastra aici si mi se par foarte utile !!
Insa din nefericire printre toate acestea nu am regasit si o solutie pentru problema mea! Din pacate acum un an si jumatate am fost diagnosticata cu diabet zaharat de tip I insulino dependent!!Desi din punct de vedere medical sunt viabila pentru a duce o sarcina , exista o singura problema , respectiv faptul ca diabetul se poate transmite.Imi doresc enorm un copil sanatos, care ulterior sa nu mosteneasca problemele mele de sanatate.Ar trebui sa mentionez ca nici in familia mea nu a avut nimeni diabet, eu fiind primul caz!
As fi dorit sa stiu daca prin aceste metode de diagnosticare, respectiv procedurile PGD si PGS se poate depista printre anomaliile genetice si diabetul!!
Va multumesc anticipat pentru ajutor!!

Mult succes in tot ceea ce faceti!!

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mar Oct 09, 2012 6:02 am

Sa reluam si aici raspunsul unui medic la intrebarea Cristinei:

Buna ziua.

In prezent sunt argumente in sprijinul teoriei conform careia diabetul zaharat este rezultatul actiunii combinate a unor factori gnetici (de predispozitie), factori imunologici si factori de mediu (declansatori). Adica este o boala multifactoriala.

Diabetul de tip I (DID) reprezinta 5-10% din totalul cazurilor de diabet.

1. Se cunoaste faptul conform caruia riscul copiilor nascuti din mame cu DID de a face boala este de 2 - 3%.
2. Sunt cel putin 5-6 gene de susceptibilitate descrise (adica gene probabil implicate in predispozitia pentru DID).

Concluzii:

1. La fiecare produs de conceptie (sarcina noua) al unei paciene cu DID, exista riscul de 2-3% ca viitorul copil sa faca DID;

2. Metodele de diagnostic al bolilor genetice, cum sunt PGD si PGS, se aplica in cazul a doua categorii de boli genetice: anomaliile cromozomiale si bolile monogenice. DID este o boala multifactoriala, si nu se incadreaza in criteriile pentru PGD si PGS.

3. Nu este disponibila nici o alta analiza genetica a embrionului pentru diagnosticarea predispozitiei genetice pentru DID.

4. Pentru discutarea particularitatilor sarcinii la paciente cu DID, trebuie sa va adresati unui obstetrician.


Numai bine!
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Dum Mar 10, 2013 12:53 pm

Articol din presa romaneasca, martie 2013:

Fertilizarea in vitro, mai sigură pentru viitorul copil


Embrionului obţinut prin fertilizare in vitro i se poate determina foarte rapid sexul

Diagnosticul preimplantaţional poate indica dacă cel mic va suferi de vreo boală genetică

Există doar câteva centre în lume care pot face această investigaţie

O nouă metodă de investigaţie a fost introdusă în premieră în ţara noastră. Este vorba de diagnosticul preimplantaţional. O clinică particulară din Bucureşti va începe în acest an testarea procedurilor pentru realizarea diagnosticului preimplantaţional, cea mai nouă metodă de identificare a unor boli genetice pentru embrioni. Pentru a dezvolta această tehnică, s-a investit în dotarea laboratoarelor de genetică şi embriologie cu echipamente de ultimă generaţie şi în supraspecializarea echipei de medici.

În prezent, există doar câteva centre în lume care oferă diagnostic preimplantaţional cuplurilor care au un risc mare de a avea un copil afectat de boli genetice sau celor care au deja un copil cu o boală genetică gravă. Diagnosticul preimplantaţional permite identificarea unor afecţiuni sau boli genetice care pot afecta fătul: anomalii cromozomiale (sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau) şi boli monogenice cum sunt fibroza chistică, siclemia, anemia Cooley (thalasemia majoră) sau boala Tay-Sachs.

Cele mai frecvente afecţiuni genetice - sindromul Down şi sindromul Patau

Bolile genetice pot fi depistate. În România cele mai frecvente boli genetice care afectează copiii nou-născuţi sunt: sindromul Down, Sindromul Edwards (trisomia 18), Sindromul Patau (trisomia 13, dă retard sever) , fibroza chistică şi anemia Cooley (thalasemia majoră). Diagnosticul preconcepţional permite constatarea anumitor boli genetice de care suferă sau la care sunt predispuşi viitorii părinţi, precum şi identificarea cauzelor de infertilitate şi sterilitate. Diagnosticul prenatal se realizează în al doilea trimestru de sarcină şi are în vedere potenţialele boli genetice care pot afecta fătul, iar diagnosticul postnatal este efectuat după naşterea copilului pentru a analiza dacă acesta a moştenit anumite boli genetice.

Andreea Mustaţă, medic specialist în genetică medicală şi cu supraspecializare în embriologie, spune că „diagnosticul preimplantaţional este tipul de diagnostic prin care se caută anomaliile cromozomiale sau bolile monogenice. Trebuie specificat că acest diagnostic se poate face doar în cazul embrionilor obţinuţi prin fertilizare in vitro. Diagnosticul se aplică embrionilor de ziua a treia obţinuţi prin fertilizare in vitro, când au în componenţa lor doar opt celule.

Diagnosticul este destinat atât cuplurilor cu probleme de fertilitate, cât şi celor fără astfel de probleme. Singura condiţie este aceea ca embrionul să fie obţinut prin fertilizare in vitro. Operaţiunea constă în recoltarea a 1-2 celule din embrion. Dacă în urma diagnosticului se constată că embrionul este sănătos, atunci are loc implantarea acestuia în uter. Diagnosticul preimplantaţional urmăreşte depistarea anomaliilor cromozomiale de număr sau de structură prin procedeul FISH. Astfel se poate stabili dacă viitorul bebeluş va avea sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 etc”.

Sexul fătului – identificat în primele zile de la formarea embrionului

„De asemenea, prin acest procedeu se pot identifica şi bolile monogenice. Astfel, diagnosticul preimplantaţional este recomandat cuplurilor în care un părinte este purtător sau afectat de o boală genetică cunoscută cu un risc mare de transmitere la făt. Mai mult, procedeul este folositor şi în cazul bolilor genetice cu transmitere legată de sex, mai ales când vine vorba de băieţi. Prin diagnosticul preimplantaţional se poate afla sexul copilului încă din primele zile de la fertilizare.

Însă, cadrul legal din România nu permite unui cuplu să aibă puterea de a alege sexul copilului”, mai spune dr. Andreea Mustaţă. „Un copil care suferă de sindromul Down va avea un tonus muscular scăzut, laxitate ligamentară, faţă mai lată, rădăcina nasului mai evazată, gura mică, urechi mici, diametrul capului redus, gât mai scurt, mâna mai mică, degete mai scurte,dezvoltare întârziată, retard mental, malformaţii cardiace (în 40% din cazuri), digestive (în 10% din cazuri), oculare şi tulburări metabolice şi imunologice. Această metodă de analiză se află în testare şi va putea fi pusă la îndemâna publicului în şase luni”, a conchis medicul.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
andra_alexandra
Mesaje: 568
Membru din: Lun Mar 25, 2013 1:54 pm

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde andra_alexandra » Lun Iun 24, 2013 11:25 am

Am tot cautat subictul la care sa scriu treaba asta si cred ca aici este locul. Am vazut ieri un documentar despre infertilitate. Unul din cuplurile participante era un cuplu tanar, sotia avea 31 de ani. Sufereau de infertilitate inexplicabila. Facusera amandoi analize si toate erau bune. Au incercat 3 inseminari artificiale, fara succes. Apoi au incercat FIV, 4 cicluri fiv nereusite. La fiecare incercare ea a raspuns bine la tratament, ovocitele s-au fertilizat si au evoluat bine in laborator insa nu s-a obtinut nicio sarcina. La ciclul fiv nr 5 medicul le-a propus sa faca si PGD sau PGS nu am inteles exact, cred totusi ca PGD dar nu sunt sigura pentru ca nici unul din ei nu suferea de nici o boala care s-ar putea transmite sau de vreo problema genetica. In urma procedeului s-a constatat ca mare parte din embrionii obtinuti nu erau sanatosi, desi aparent asa pareau si evoluau bine in laborator. La fiv 5 din 10 embrioni parca doar 3 au fost sanatosi in urma analizei genetice si doi din ei s-au transferat, unul a fost crioprezervat. Femeia a ramas insarcinata si a nascut un baietel.

Nedumerirea mea este, la noi in tara se pot face totusi aceste teste chiar daca cuplu nu sufera efectiv de nici o boala care se transmite genetic? sau daca si cariotipul este ok insa sarcina totusi nu apare?
Se poate face asa ceva inca de la primul FIV?
Avem amandoi 27 de ani
Il asteptam pe bebelusul nostru din octombrie 2011 si abia dupa un an si opt luni de investigatii am primit si noi un diagnostic: ovare micropolichistice + mica mutanta (MTHFR A1298C- heterozigot; PAI-1 4G/4G - homozigot si Factor XIII - homozigot)
20.05.2013 - IUI 1 - test beta HCG in 03.06.2013 - negativ (valoare 2)
17.06.2013 - IUI 2 - test beta HCG in 01.07.2013 - negativ (valoare 0.1)
In a patra luna de branca ursului, UM pe 12 octombrie, test pozitiv pe 3 noiembrie, pe 4 noiembrie beta 38.7, pe 6 noiembrie beta 82.4 - VINE BEBE!
Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mie Iul 10, 2013 10:13 am

IVF baby born using revolutionary genetic-screening process

Next-generation sequencing could enable IVF clinics to determine the chances of children developing diseases

The first IVF baby to be screened using a procedure that can read every letter of the human genome has been born in the US.

Connor Levy was born on 18 May after a Philadelphia couple had cells from their IVF embryos sent to specialists in Oxford, who checked them for genetic abnormalities. The process helped doctors at the couple's fertility clinic in the US select embryos with the right number of chromosomes. These have a much higher chance of leading to a healthy baby.

The birth demonstrates how next-generation sequencing (NGS), which was developed to read whole genomes quickly and cheaply, is poised to transform the selection of embryos in IVF clinics. Though scientists only looked at chromosomes – the structures that hold genes – on this occasion, the falling cost of whole genome sequencing means doctors could soon read all the DNA of IVF embryos before choosing which to implant in the mother.

If doctors had a readout of an embryo's whole genome, they could judge the chances of the child developing certain diseases, such as cancer, heart disease or Alzheimer's.

Marybeth Scheidts, 36, and David Levy, 41, had tried another fertility treatment, called intrauterine insemination (IUI), three times without success before they signed up for IVF at Main Line Fertility clinic in Pennsylvania.

As part of an international study with Dagan Wells, a fertility specialist at Oxford University, the couple were offered NGS to check their IVF embryos for abnormal chromosomes. Abnormal chromosomes account for half of all miscarriages.

The chances of an embryo having the wrong number of chromosomes rises with the mother's age, and potentially with the father's. For women in their 20s, one in 10 embryos may have the wrong number of chromosomes, but for women in their 40s, more than 75% can be faulty.

Most of the time, embryos with abnormal chromosomes fail to implant in the womb. Those that do are usually miscarried. The portion that survive to full term are born with genetic disorders, such as Down's syndrome and Turner syndrome.

After standard treatment at the US clinic, the couple had 13 IVF embryos to choose from. The doctors cultured the embryos for five days, took a few cells from each and sent them to Wells in Oxford for genetic screening. Tests showed that while most of the embryos looked healthy, only three had the right number of chromosomes.

"It can't make embryos better than they were in the beginning, but it can guide us to the best ones," said Wells.

Based on the screening results, the US doctors transferred one of the healthy embryos into Scheidts and left the rest in cold storage. The single embryo implanted, and nine months later Connor was born. Details of the study will be given at the European Society of Human Reproduction and Embryology (Eshre) meeting in London on Monday.

"I think it saved us a lot of heartache," Scheidts told the Guardian. "My insurance covered me for three cycles of IVF. We might have gone through all three without the doctors picking the right embryos. I would not have a baby now."

A second baby who had the same genetic screening is due to be born next month, after a US couple had IVF at New York University fertility centre.

Doctors can already screen embryos for abnormal chromosomes using a technique called Array CGH, but the procedure adds more than £2,000 to the cost of IVF. Wells said NGS could bring the cost down by a third. To check the number of chromosomes is much simpler than reading all of the DNA accurately.

"It is hard to overstate how revolutionary this is," said Michael Glassner, who treated the couple at the Main Line Fertility clinic. "This increases pregnancy rates by 50% across the board and reduces miscarriages by a similar margin. It will be much less expensive. In five years, this will be state of the art and everyone who comes for IVF will have it."

In Britain, doctors are banned from selecting embryos for anything other than the most serious medical reasons. But as scientists learn more about genetic causes of disease, the urge to choose embryos to avoid cancer and other diseases later in life will intensify.

"You can start to have a very scary picture painted if you talk about height and hair colour and so on," said Glassner. "We have to make sure this is used judiciously."

The prospect of "designer babies" is remote for now, even if it were made legal. IVF produces only a dozen or so embryos at best, so the odds that one has all the traits a couple desires are very low. "IVF is still expensive and uncomfortable with no guarantee of a baby at the end. I can't imagine many people wanting to go through the strains of IVF for something trivial," said Wells.

The Oxford team now plans a large trial of the screening procedure to assess how much it boosts pregnancy rates, and which age groups it benefits the most.

Scheidts still has two screened embryos in cold storage, but has not yet decided whether to use them. "We haven't even thought about that. We'll see how the first year goes."

Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mie Aug 07, 2013 5:48 pm

Daca va intrebati cate prostii se pot spune in trei minute de stire, o sa fiti uimiti:




Bebelusul perfect exista. Arata ca orice nou-nascut, dar este imun la toate bolile!


I-am explicat jurnalistei o jumatate de ora ca NU EXISTA bebelusul perfect, ca nu pot fi „indepartate” gene, ca nu e vorba de alegerea sexului, de culoarea ochilor sau de „frumusetea danturii” (cu asta chiar ne-a dat pe spate!!) etc. Ca nu poate fi vorba de TOATE bolile, cum se spune in titlu, ca nu e vorba de imunitate, ec., etc. I-am dat link pe forumul nostru sa citeasca acest topic despre diagnosticul preimplantational.

DEGEABA! Tot ce a dus-o pe ea capsoru' a spus.

...sau ce i s-a parut ca suna senzational, ca aduce audienta. [jale!]
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Lun Dec 23, 2013 8:23 pm

IVF success rate 'could be doubled'

Mapping the genetic code of fertilised eggs could double the success rate of IVF, researchers claim.

The new screening method to detect healthy embryos could raise the success of IVF to 60% or more, according to a Peking University and Harvard University team.

Trials of the procedure in China offer hope to older women, they say.

The research, in the journal Cell, should be viewed with caution, said a UK fertility expert.

„If screening eggs or screening embryos is not robust and reliable it could cost women their eggs or their embryos, both of which are precious and finite” - Dr Yacoub Khalaf Assisted Conception Unit, Guy's Hospital

In order to maximise the success of IVF, various screening procedures can be used by fertility clinics to select the most healthy ones for implantation.

These approaches often involve removing cells from the growing embryo, and may not pick up all genetic problems.

The new method, studied in 70 fertilised eggs from volunteer egg donors, was based on removing left-over fragments of cells, known as polar bodies, from the early developing embryo and analysing their full genetic code.

Lead researcher, Jie Qiao of Third Hospital, Peking University, said: "Theoretically, if this works perfectly, we will be able to double the success rate of test tube baby technology from 30% to 60% or even more."

Proof of principle

The technique allows DNA contributed by the mother to the growing embryo to be screened for genetic abnormalities that might lead to IVF failure, miscarriage, or genetic problems in the child, said co-researcher, Xiaoliang Sunney Xie, of Harvard University.

It would be of most use to women with repeated failures of IVF and could improve the success rate of fertility treatment, particularly in older women, he said.

"In this paper we have a proof of principle - the clinical trial has already started," he told BBC News. "It does offer hope to women with repeated failure of IVF."

However, a UK expert urged caution. Commenting on the research, Dr Yacoub Khalaf, consultant in reproductive medicine and surgery at the Assisted Conception Unit at Guy's Hospital, London, told BBC News: "The area of screening is appealing in theory but in practice has not delivered.

"If screening eggs or screening embryos is not robust and reliable it could cost women their eggs or their embryos, both of which are precious and finite."

Infertility affects up to 15% of couples around the world, with many turning to IVF to have a child.

Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mar Feb 25, 2014 4:35 pm

Conex.

Copilul cu 3 părinți. Și fără boli genetice mitocondriale.



FDA ia în discuție în ședința din această săptămâna posibilitatea aprobării unei noi tehnici de fertilizare experimentală, care ar putea face posibilă nașterea unui copil care să aibă material genetic de la 3 părinți, evitând astfel bolile genetice transmise pe cale maternă.

Care este ideea? Priviți imaginea de mai jos.

Imagine

Materialul genetic al fiecăria dintre noi are două componene majore:

- ADN-ul din nucleu (care provine de la ambii părinți)

- ADN-ul mitocondrial (transmis de la mamă)

ADN-ul mitocondrial poate suferi modificări, mutații, pe care mama le transmite direct copilului, expunându-l astfel riscului de a face boli grave de inimă, de ficat, distrofii musculare etc. Majoritatea acestor boli sunt letale încă din perioada copilăriei.

O femeie din 5.000 prezintă, în medie, astfel de anomalii genetice.

Tehnica evaluată în aceste zile de FDA presupune extragerea nucleului fecundat din ovulul mamei (cu risc de a transmite boli mitocondriale) și implantarea acestuia într-un ovul denucleat al unei donatoare sănătoase.

Copilul va moșteni caracteristicile mamei conținute în ADN-ul nuclear (cum ar fi culoarea ochilor, de exemplu), dar nu va moșteni caracteristicile genetice ale ADN-ului mitocondrial, care provine de la donatoarea sănătoasă.

Astfel, copilul născut prin această tehnică ar avea 3 părinți: mama, tata și donatoarea sănătoasă.


Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Joi Mar 06, 2014 1:10 pm

Joy for couple who had given up hope of having a child due to cystic fibrosis after they have healthy baby boy

Chris Kiernan has cystic fibrosis and his wife, Marylee, is a carrier
98% of men with cystic fibrosis are infertile and the couple tried for a baby for nine years without success - they then looked at having IVF
It was only then that Mrs Kiernan learnt she carried the cystic fibrosis gene
The couple had two attempts at fertility treatment before conceiving
Treatment allowed doctors to ensure baby wouldn't have cystic fibrosis
Baby Alexander was born perfectly healthy last Saturday

A couple who both carry the cystic fibrosis gene have beaten odds to have a fit and healthy baby boy - after nine years of trying to have a child.

Chris Kiernan, who has cystic fibrosis, and wife Marylee, who carries the gene, had almost given up hope of ever becoming parents.

Married in 2004, they starting trying for a baby the following year but with no joy.

According to the Cystic Fibrosis Trust, although men who have cystic fibrosis can enjoy a normal sex life, about 98 per cent are infertile.

This is because the vas deferens, the tube that carries sperm from the testis to the penis, does not develop properly.

After numerous failed attempts and a miscarriage in 2009, the disheartened couple, both aged 32, considered IVF treatment.

It was only as they were looking into the options that Mrs Kiernan discovered she was a cystic fibrosis carrier.

The couple, from Camelon, Falkirk, then had to consider a complex set of options to ensure that if they had a baby, it would be protected from the genetic condition that causes mucus to build up in the lungs and digestive system.

Instead of ordinary IVF, they had to travel to London to have pre-implantation genetic diagnosis - a procedure that provides a slimmer chance of getting pregnant than IVF but that allows the baby to be screened for genetic illnesses.

Mrs Kiernan said: ‘We’re so happy. It was such a big relief.’

Cystic fibrosis is a genetic condition that causes the lungs and digestive system to become clogged with thick, sticky mucus.

This causes a cough, recurrent chest infections, and poor weight gain in children.

The condition affects about one in every 2,500 babies born in the UK and reduces life expectancy significantly.

Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Mie Apr 09, 2014 6:58 am

Unborn test-tube baby to save thalassemic sibling

Stem cells saved after the birth of the test-tube baby will be used for a bone marrow transplant to cure the elder child since they are a perfect match.

An Emirati mother will soon give birth to a genetically tested baby free of thalassemia so that she can save the life of her elder child with the blood disorder.

Stem cells saved after the birth of the test-tube baby will be used for a bone marrow transplant to cure the elder child since they are a perfect match.

Doctors at the Dubai Gynaecology and Fertility Centre said on Sunday that they completed a pre-implantation genetic diagnosis (PGD) screening for a human leukocyte antigen (HLA) match for a couple trying to conceive their second child.

The HLA plays an important part in the body’s immune response to foreign substances.

The procedure was said to be a first for any government centre in Dubai.

“The couple could have tried to conceive normally but chances could be high that the second child would also be born thalassemic,” said Dr Bassel Noah, senior fertility specialist at the centre.

The couple’s four-year-old son requires regular blood transfusions to survive. “They wanted to use IVF technology and genetic screening methods to have a second child whose stem cells could be used to cure their elder child,” said Dr Noah.

To ensure the transplantation process is a success, the couple needed their second child’s HLA to match their first child’s. “At least 15 three-day old embroyos were tested for the implant... Only two to three matched,” said the doctor.

Donor cells need to be HLA-matched so that the recipient’s body would not reject the transplanted cells.

“To ensure the unborn child has the same HLA as the sibling, IVF and genetic diagnosis of the embryo are the latest methods. This technique allows couples to se in vitro fertilisation (IVF) with pre-implantation genetic diagnosis to identify embryos that are an HLA match and only use those embryos to establish pregnancy,” he added. “When a couple has a child with a disease that requires a bone marrow transplant, the optimal source of cells needed for transplant is an HLA-matched sibling.”

The mother was first given fertility drugs so that she could produce enough eggs. Then the IVF procedure was used to make embryos.

“We plucked one cell from a three-day-old embryo to screen for genetic disorders. Screening was also undertaken to see if the embryo would be an HLA match to determine whether it may develop into a suitable stem-cell donor for the sibling with thalassemia. Once we found an HLA match, we implanted the embryo into the mother’s uterus. The pregnancy was confirmed after 14 days,” said Dr Noah.

“This is the first time this procedure has been conducted in a government facility in the UAE,” he added.

“We used all the necessary medical technologies — IVF, screening of embryos for thalassemia and immune system genes, HLA screening etc to ensure the woman conceives a baby whose stem cells can be used to carry out bone marrow transplantation for her elder child.”

This procedure can also be used for couples whose first child suffers from sickle-cell anaemia or certain blood disorders, he said.

Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Vin Apr 24, 2015 11:19 am

Cresc sperantele pentru dezvoltarea unui nou tratament genetic care sa combata bolile ereditare

Oamenii de stiinta au reusit sa "rescrie" erorile din ADN-ul mitocondrial la soareci, crescand posibilitatea dezvoltarii unui tratament asemanator pentru a combate bolile mostenite si la oameni, anunta The Guardian .

O echipa de cercetator din cadrul Institutului Salk din California au demonstrat pe soareci faptul ca o singura injectare in embrion ar putea "rescrie" erorile din ADN-ul mitocondrial, bateriile biologice necesare pentru mentinerea tesuturilor sanatoase.

Majoritatea celulelor din corp poarta sute sau mii de mitocondrii care sunt mostenite doar de la mama. Mutatiile daunatoare din ADN-ul mitocondrial cauzeaza boli progresive, care sunt deseori fatale si care, cel mai adesea, afecteaza inima, creierul si muschii.

Nu exista tratamente pentru bolile mitocondriale, insa schimbarile recente in legislatia Marii Britanii permit aplicarea unor proceduri experimentale numite transferuri mitocondriale, in care embrionii sunt creati cu mitocondrii sanatoase din partea unui donator feminin. Procedura este controversata totusi, pentru ca embrionii poarta ADN-ul a 3 persoane si pentru ce riscurile medicale - care nu sunt pe deplin cunoscute - ar putea afecta astfel mai multe generatii.

Cercetatorii americani au aratat ca simpla - si cea mai la indemana - procedura de scriere a genomului ar putea corecta defectele mitocondriale si ar reduce drastic numarul acestor defecte purtate catre generatiile urmatoare.

Studiul a fost publicat in acelasi timp in care cercetatorii chinezi sustineau aplicarea unei proceduri asemanatoare pe embrioni umani modificati genetic pentru prima data. Oamenii de stiinta chinezi au incercat sa corecteze defectele ce cauzeaza beta-thalassemia, o afectiune a sangelui ce pune viata in pericol, insa au descoperit ca tehnica folosita era ineficienta si nesigura. Embrionii folositi pentru experimente nu erau capabili sa se dezvolte in bebelusi sanatosi, astfel clinicile de fertilizare in vitro ar fi renuntat la ei.

Sursa
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine

Avatar utilizator
SOS Infertilitatea
Administrator
Mesaje: 10012
Membru din: Vin Sep 11, 2009 2:03 pm
Contact:

Re: Tehnici moderne RUAM. Procedurile PGD şi PGS.

Mesajde SOS Infertilitatea » Joi Mai 12, 2016 1:22 am

Baby selected with pioneering IVF screening born in UK

The first baby born in the UK using a pioneering fertility screening treatment that could help IVF treatment be more effective is now a healthy four-month-old boy.



The first baby born in the UK using a pioneering fertility screening treatment that could help IVF treatment be more effective is now a healthy four-month-old boy.

Biagio Russo was born to Ewa Wybacz, 36, and Sergio Russo, 42, after a course of IVF which used "next-generation sequencing".

The process allows doctors to easily and cheaply choose the embryos which have the strongest chance of growing into healthy babies and has "huge potential" for improving fertility treatments, Professor Dagan Wells told The Times.

New mother Ms Wybacz was told she would not be able to have children after a childhood bout of appendicitis.

She was helped by the new treatment which can boost the chance of pregnancy for women in their mid-30s to almost 80%.

About half of the embryos produced in IVF have the wrong number of chromosomes, which, even if they do result in a pregnancy, can lead to complications,

Until the introduction of this sequencing which rapidly counts chromosomes, the only way of checking was for doctors to manually count and identify problems.

But the process is expensive and as a result is only taken up by one in 20 women.

The new way of counting could now be introduced on the NHS.

Prof Wells introduced the process to Britain after the first "next generation" baby was born in America three years ago.

"New genetic tests have huge potential for improving fertility treatments," he said.

"Our aim is to bring these tests within reach of all patients undergoing IVF, not only the wealthy."



Sursa.
I always wondered
why somebody didn’t do
something about that,
then I realized
I AM SOMEBODY.

[...and you, and you!]

Grup FB infertilitate
Grup FB adoptie
Grup FB sarcina & parenting

Pagina FB infertilitate
Pagina FB adoptie
Pagina FB a initiatoarei Asociatiei


Imagine ... Imagine... Imagine ... Imagine ...Imagine ... Imagine... Imagine


Înapoi la “PROCEDURI”

Cine este conectat

Utilizatori ce ce navighează pe acest forum: Niciun utilizator înregistrat și 3 vizitatori