Mutatiile trombofiliei. Usor cu Clexanul pe scari!

[Mademoiselle PasDeChance]

Pentru GRAVIDE: analizele de trombofilie se pot face GRATUIT la Spitalul Universitar (Municipal), eu m-am programat pentru saptamana viitoare, va trebuie doar un bilet de trimitere de la medicul de familie catre Obstretica Ginecologie, adeverinta de la angajator ca aveti asigurare, cardul de sanatate si buletinul.

Chiar nu are rost sa mai cheltuiti bani pt analiza asta daca tot s-a facut acest program sa se poata face si gratuit.

Later edit - SOS Infertilitatea:

Un raspuns oferit de dr. Laura Dracea pe subiectul de sfaturi medicale online, de citit si de bagat la cap:

204. Monica23

[...]
4. Valorile analizelor hormonale ale femeii? toate analizele hormonale sunt ok, cariotip 46,xx,9qh+, analize trombofilie efectuate dupa cea de-a doua SOE :
1 .Mutatia Factor V Leiden - pozitiv (genotip HETEROZIGOT)
2. Mutatia Factor V 4070 A>G (haplotip HR2)-Negativ
3. Mutatia Factor II (protrombina) G20210A-Negativ
4. Mutatia Factor XIII Val34Leu-pozitiv (genotip HOMOZIGOT)
5. Mutatia PAI-1-pozitiv (genotip HETEROZIGOT)-pozitiv (genotip HETEROZIGOT)
6. Mutatia MTHFR C677T-pozitiv (genotip HOMOZIGOT)
7. Mutatia MTHFR A1298C-Negativ
8. Mutatia Fibrinogen 455 G>A-pozitiv (genotip HETEROZIGOT)
9. Mutatia GP IIb/IIIa L33P-Negativ
CONCLUZIE RISC TROMBOTIC MARE
Mi s-a recomandat :
- Aspenter 75 mg/zi timp de 2 luni înainte de sarcină (preconceptional)
- Acid folic 5 mg preconceptional si in primele 3 luni de sarcina
- femibion 1 1pastila/zi

[...]
6. Diagnosticul propus de catre medicul specialist in infertilitate? trombofilia se banuieste a fi cauza principala

[...]
11. Intrebari.

Legat de trombofilie, credeti ca tratamentul dat este suficient pt a nu mai pune o viitoare sarcina in pericol?
Ce analize si ce investigatii pot sa mai fac pentru ca data viitoare sa pot pastra sarcina?

Stimata doamna,

Referitor la situatia medicala descrisa, veti obtine cel mai probabil recomandari contradictorii. Motivul principal este faptul ca nu exista suficiente dovezi stiintifice care sa lege mutatiile respective de riscul de avort in primul trimestru de sarcina.

Multe mutatii sunt foarte frecvente in populatia generala (MTHFR), dupa cum unele dintre ele au efect coagulant, altele au efect anticoagulant (protector). Mutatiile cresc riscul de tromboze, dar nu sunt nici singurii factori de risc si nici macar cei mai importanti.
Pentru a intelege proportiile, riscul de tromboza este crescut si de contraceptivele orale, de fumat, de obezitate si mai ales de sarcina in sine.

Daca ati remarcat, ma refer la riscul de tromboza si nu la riscul de avort. Nu exista dovezi pana in prezent ca avortul in primul trimestru are vreo legatura cu tromboza. Este doar o presupunere.

Nu se poate afirma ca trombofilia este cauza avortului, atat timp cat nu exista suficiente dovezi ca trombofilia se asociaza cu avortul in primul trimestru; nu exista nici dovezi stiintifice ca tratamentul anticoagulant reduce riscul de avort in primul trimestru. Majoritatea studiilor arata ca tratamentul nu are nici un efect. Motivul este faptul ca marea majoritate a avorturilor pana in 12 saptamani sunt determinate de defecte genetice ale embrionului. Atunci cand se testeaza genetic produsul de conceptie eliminat se constata de obicei anomalii ale embrionului.

Sper ca aceste detalii sa va lamureasca de ce nu se poate afirma ca un anumit tip de tratament antitrombotic va reduce riscul.

Studiile arata ca minimum jumatate din sarcinile spontane se elimina la menstruatie (avort menstrual) sau in primele saptamani. Este o selectie naturala a embrionilor neviabili. Riscul creste cu varsta. Vestea buna este ca, desi multe sarcini se pierd, exista o probabilitate mare ca o alta sarcina sa evolueze normal, chiar daca nu se face un tratament.

Ar trebui evaluata situatia in ansamblu (stil de viata, functia tiroidei etc.) pentru a exclude si alti factori de risc. Exista si un test de trombofilie complex care estimeaza riscul luand in calcul si acesti factori auxiliari (Thrombo InCode). Il putem efectua in clinica, dar nu stiu daca va schimba situatia, avand in vedere ca, statistic vorbind, avorturile au avut cel mai probabil o alta cauza. Nici inseminarea si nici FIV nu ajuta la evolutia sarcinii, ele au ca scop implantarea; ulterior, riscurile raman similare.

Sper ca nu v-am dezamagit, dar am vrut sa va explic de ce nu este posibil sa obtineti un raspuns simplu si unitar. Este un subiect controversat si insuficient clarificat.

Pentru o evaluare completa sau informatii mai detaliate, va asteptam in clinica si speram sa va putem ajuta.

Cu cele mai bune ganduri,
Dr. Laura DRACEA

Later edit - articol de sinteza:

Trombofilia și sarcina

Ce este trombofilia?

De fiecare dată când ne tăiem şi un vas de sânge este lezat, sângerăm, însa, în scurt timp, sângerarea se opreşte. De ce se întâmplă acest lucru? La nivelul vasului lezat se formeaza un cheag de sânge (tromb) care aderă de vas si opreşte hemoragia. Trombul este rezultatul unui proces complex de coagulare, în care sunt implicate anumite celule, proteine şi enzime.

Trombofilia este o condiţie în care sângele are o tendinţă crescută de a se coagula în vase.
Cum se manifestă trombofilia?

La pacienţii cu trombofilie, coagularea poate să apară fără lezarea vreunui vas. Se formeaza astfel cheaguri de sânge care vor bloca curgerea sângelui. Frecvent, trombii se formează la nivelul venelor membrelor inferioare şi determină tumefiere, roşeaţa şi discomfort la acel nivel. Această condiţie se numeşte tromboză venoasă profundă şi este diagnosticată la ecografie şi tratata cu anti-coagulante. Uneori, cheagurile de sânge pot pune viaţa în pericol, atunci când se desprind de la locul formării şi se deplasează în alte organe vitale (plămân, inimă, creier). Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului şi blochează vasele, afecţiunea se numeşte trombembolism pulmonar. Pot apare tulburări severe de respiraţie si uneori, afecţiunea poate determina decesul pacientului.
Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie?

Trombofilia poate fi ereditară (atunci când mosteneşti gena respectivâ) sau dobandită, care apare mai târziu în viaţă, ca rezultat al altor probleme medicale.

Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare sunt mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei (factorul II). Alte forme mai rare sunt: deficitul de antitrombină, proteina C şi S şi mutaţia MTHFR (mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic). Cea mai comuna formă de trombofilie dobandită este sindromul antifosfolipidic, în care organismul produce auto-anticorpi care atacă anumite lipide (fosfolipide) din peretele vaselor, iar asta poate duce la formarea de trombi. Aproximativ 40% din femeile care suferă de lupus au anticorpi antifosfolipidici, ceea ce poate contribui la riscul crescut de complicaţii în sarcină.
Care sunt riscurile unei trombofilii în sarcină?

Multe dintre femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicaţii în sarcină. Cu toate acestea, trombofilia reprezintă un risc special pentru mamă şi copil: comparativ cu femeile care nu suferă de aceasta boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicaţii ale sarcinii.

Sarcina, prin ea însăşi, predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. În mod normal în sarcină, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitându-se astfel pierderea de sânge din timpul travaliului şi al naşterii. De asemenea, studiile sugerează că cel puţin 50% din femeile gravide care dezvoltă o tromboză venoasă profundă complicată cu un un trombembolism pulmonar, o principală cauză de deces matern, suferă de trombofilie.

În plus, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei va reduce fluxul de sânge care ajunge la făt. Astfel, trombofilia poate contribui la apariţia unor complicaţii în sarcină, cum ar fi:

avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină
naşterea unui copil mort, în trimestrul al doilea sau al treilea
placenta abruptio, o afecţiune în care placenta se desprinde parţial sau complet de peretele uterin, înainte de naştere. Acest lucru poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mama, cât şi pentru copil
preeclampsie severă, o condiţie medicală care apare în sarcină şi se manifestă prin creşterea presiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină

Când îţi va recomanda medicul să faci analizele pentru trombofilie?

Dacă ai un istoric de tromboză venoasă profundă sau trombembolism pulmonar
Dacă în familia ta, un membru apropiat (părinte, frate, copil) are un istoric de trombembolism vascular înainte de 50 de ani
Dacă unul din membri de familie a facut un test genetic şi este pozitiv pentru trombofilie ereditară (factor V Leiden, mutaţia protrombinică, gena MTHFR, antitrombina III, deficit de proteină C şi proteină S)
Dacă ai un istoric de avorturi spontane (mai mult de două), în special în trimestrul al doilea sau al treilea
Dacă ai un istoric de complicaţii ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia sau placenta abruptio

Cum se diagnostichează trombofilia?

Doctori îţi vor recomanda să faci anumite analize de sânge pentru a afla dacă suferi sau nu de trombofilie. În prezent, nu există un singur test care să poată identifica toate tulburarile de coagulare, astfel încât este nevoie de o combinaţie de teste de laborator care să identifice cu acurateţe tipul de trombofilie.

Sursa articolului.

*****
Alt articol de sinteza despre Factorul V Leiden:

Factorul V Leiden


Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor.
Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol.

Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor.

Simptome

Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al prezentei tulburarii, ar putea fi existenta cheagurilor de sange (tromboza).
Unele cheaguri de sange nu afecteaza in nici un fel organismul si dispar de la sine. Altele pot pune viata unei persoane in pericol. Simptomele declansate de un cheag de sange depind de locul in care acesta se formeaza si de zona catre care acesta circula prin organism.

Prezenta unui cheag intr-o vena profunda
Aceasta situatie poarta denumirea de tromboza venoasa profunda.
Semnele si simptomele cel mai des intalnite sunt localizate la nivelul picioarelor (inclusiv glezne si gambe) si includ:
- durere;
- imflamatie;
- eritem;
- caldura.

Prezenta unui cheag la suprafata pielii
Aceasta este o caracteristica a trombozei venoase superficiala, flebitei sau tromboflebitei.
Semnele si simptomele sunt:
- caldura;
- sensibilitate sau durere in sau in jurul venei cu cheag de sange;
- eritem.

Migrarea unui cheag de sange catre plamani
Cunoscut ca embolie pulmonara, acest lucru se intampla atunci cand un cheag de sange din venele profunde circula prin partea dreapta a inimii catre plamani, unde blocheaza fluxul de sange.
Simptomele ar putea fi:
- dispnee;
- dureri in piept in timpul respiratiei;
- tuse in urma careia rezulta o sputa cu sange;
- tahicardie (batai rapide ale inimii).

Cauze

Un cheag de sange (tromb) se formeaza in mod normal pentru a opri o eventuala hemoragie, atunci cand o vena sau artera este lezata (ca in cazul unei taieturi). Formarea cheagurilor de sange este urmarea reactiilor chimice intre celulele sanguine numite trombocite si proteinele din sange (factori de coagulare). Substante din sange, cunoscute sub denumirea de antifactori de coagulare controleaza formarea excesiva a cheagurilor de sange.

In mod normal, factorul V este o proteina de coagulare. Oamenii cu factor V Leiden sufera de o mutatie genetica ce provoaca un raspuns mai lent la antifactorii de coagulare la proteina factor V. Intr-un proces normal de coagulare, proteinele anticoagulare se combina pentru a contribui la descompunerea factorului V si pentru a preveni astfel, formarea de cheaguri de sange cand coagularea nu este necesara. Oricum,mutatia factorului V protejeaza formarea proteinelor anticoagulare ca urmare a descompunerii factorului V, prezenta lor in sange crescand sansele coagularii.

Daca aveti factor V Leiden, fie ati mostenit o copie a genei anormale (heterozigota) care creste usor riscul dezvoltarii cheagurilor de sange fie ati mostenit doua copii, una de la fiecare parinte (homozigot), care creste semnificativ riscul dezvoltarii cheagurilor de sange.


Complicatii

Coagularea anormala a sangelui ca urmare a factorului V Leiden poate fi asociata cu o serie de complicatii grave, respectiv:
- Complicatii in sarcina - Desi cele mai multe dintre femeile care au factor V Leiden au sarcini normale, mutatia a fost asociata cu riscul crescut de avort spontan, preeclampsie, dezvoltare fetala lenta si dezlipirea timpurie a placentei de peretele uterin (placenta abruptio). Daca sunteti femeie, suferiti de aceasta boala si ramaneti insarcinata, este foarte important ca medicul obstetrician sa va monitorizeze cu atentie pe tot parcursul sarcinii.
- Tromboza venoasa profunda - Persoanele cu factor V Leiden au predispozitie catre manifestarea acestei boli, desi acest risc este, in general, scazut.
- Embolia pulmonara - Tromboza venoasa profunda creste riscul ca un cheag de sange sa circule catre plamani sau, mai rar, catre creier. Embolia pulonara poate fi fatala, de aceea este important sa acordati atentie eventualelor semne si simptome ale acestei boli, cum ar fi: dispnee, scurtarea respiratiei sau dureri in piept si sa solicitati urgent, asistenta medicala.

Teste si diagnostic

Daca ati pierdut o sarcina sau chiar mai multe sau daca aveti un istoric familial de boli trombotice, probabil medicul va va suspecta factorul V Leiden. Prezenta factorului V Leiden poate fi depistata in urma unor analize de sange:
- Testul de rezistenta la proteina C activata - va determina daca sangele dvs. este rezistent la activarea proteinei C activata, una dintre proteinele anticoagulare care controleaza factorul V. In cazul in care sangele dvs. este rezistent la proteina C activata, proabil aveti o mutatie in gena factorului V.
- Test genetic - Un test genetic se va face ca investigatie suplimentara pentru a confirma rezultatele testului de rezistenta la proteina C activata, numai daca aveti o mutatie a genei factorului V. Daca urmati deja tratament medicamentos pentru tromboza, discutati cu medicul dvs. inainte de a face acest test, intrucat medicamentele interfera cu testul de rezistenta la proteina C activata. Testul genetic, poate determina daca ati mostenit una sau doua copii ale genei mutante.

Tratament

Medicii recomanda pentru tratarea acestei afectiuni, in cazul persoanelor care dezvolta cheaguri de sange, medicamente pentru subtierea sangelui (anticoagulante), cum ar fi warfarina sau heparina cu greutate moleculara mica.

Daca testele genetice au confirmat ca aveti o mutatie a factorului V, dar nu ati avut vreodata cheaguri de sange, nu vi se va prescrie tratament cu anticoagulante, cu exceptia cazului in care va aflati intr-o situatie cu risc crescut, cum ar fi spitalizarea pentru o interventie chirurgicala sau alte motive medicale. In acest caz, este posibil sa fie cazul sa vi se administreze, in scop preventiv, anticoagulante, pe durata spitalizarii.
Daca aveti deja un cheag de sange, tratamentul standard implica o combinatie de heparina si warfarina. Dupa o perioada, medicul va va solicita sa intrerupeti utilizarea heparinei si sa continuati cu warfarina. Durata tratamentului depinde de circumstantele formarii cheagurilor dar si de evolutia trombozei.

- Heparina - Actiunea acestui medicament anticoagulant este mult mai rapida decat a warfarinei. Totusi atunci cand este administrat intravenos, pacientul trebuie sa fie monitorizat indeaproape din cauza riscului de sangerare excesiva. Exista si alte forme de heparina (enoxaparina si dalteparina), cunoscute ca heparita cu greutate moleculara mica, care pot fi injectate intravenos. Administrarea heparinei este considerata sigura in timpul sarcinii. Posibilele riscuri includ sangerare in exces si reactii alergice.

- Warfarina - Acest anticoagulant este mai usor de folosit decat heparina, intrucat se va administra oral, sub forma de pastile. Warfarina poate provoca malformatii congenitale, deci nu este, de obicei, recomandata in timpul sarcinii, mai ales in primul trimestru. Medicul va poate prescrie warfarina dupa primul trimestru de sarcina doar in cazul in care beneficiile depasesc riscurile. Sangerarea este cel mai frecvent efect secundar in cazul utilizarii warfarinei. Medicamentul interactioneaza cu numeroase alte substante medicamentoase si plante aromatice, asa ca, discutati cu medicul dvs. sau cu farmacistul inainte de a lua orice alt produs naturist sau alopat.

Atentionari in sarcina

Majoritatea femeilor cu factor V Leiden au sarcini care evolueaza normal. Cu toate acestea, riscul formarii cheagurilor de sange in timpul sarcinii este destul de ridicat. Femeile insarcinate cu factor V Leiden au nevoie de supraveghere medicala atenta pe parcursul sarcinii.

Monitorizare

Daca urmati tratament cu medicamente anticoagulante, medicul dvs. va va recomanda in mod constant sa faceti analize de sange pentru a fi sigur ca sangele este capabil sa se coaguleze suficient incat sa opreasca posibilele sangerari sau taieturi.

Stil de viata si remedii la domiciliu

Daca aveti factorul V Leiden, puteti evita anumite situatii care ar putea contribui la cresterea riscului dezvoltarii cheagurilor de sange:
- Pe parcursul unei calatorii sau unei excursii indelungate, cand picioarele raman nemiscate, circulatia sangelui este perturbata. Ar fi bine sa va miscati cat de mult puteti, sa evitati sa stati intr-o singura pozitie. Consumati multa apa, dar nu alcool.
- Repausul prelungit la pat, cum ar fi cel specific unei boli de lunga durata sau paralizia, cand picioarele raman in aceeasi pozitie perioade lungi de timp, muschii gambelor nu se contracta pentru a ajuta circulatia sangelui. Medicul va poate sugera utilizarea ciorapilor elastici speciali, pentru a mentine in miscare sangele care circula la nivelul picioarelor.
- Leziunile de la nivelul venelor sau interventiile chirurgicale pot incetini fluxul de sange, crescand riscul de aparitie a cheagurilor de sange. Anestezicele generale, utilizate in timpul interventiilor chirurgicale pot dilata venele. Asigurati-va ca medicul care va opereaza stie ca aveti factorul V Leiden.
- Contraceptivele orale sau terapia de substitutie cu estrogen. Deoarece aceste medicamente pot creste riscul formarii cheagurilor de sange, discutati cu medicul despre riscurile si beneficiile medicamentelor care contin estrogen, daca aveti factorul V Leiden.
- Surplusul de greutate si obezitatea conduc la cresterea presiunii sangelui din venele de la nivelul pelvisului si picioarelor.
- Fumatul influenteaza si afecteaza coagularea si circulatia sangelui. Daca sunteti fumator incercati sa renuntati la fumat.

Daca factorul V Leiden necesita tratament cu anticoagulante, iata cateva modalitati de prevenire a complicatiilor prin care sa evitati sangerarea excesiva:
- Evitati sporturile de contact sau angajarea in activitati fizice care ar putea avea drept rezultat vatamarile fizice. Cu aceasta exceptie, puteti face fara probleme exercitii fizice regulate, recomandate pentru o sanatate buna;
- Folositi o periuta moale si o ata dentara cerata;
- Evitati taieturile in urma barbieritului. Barbieriti-va cu un aparat de ras electric;
- Fiti prudenti la sarcinile casnice care implica folosirea de cutite, foarfece sau alte instrumente ascutite.


Sursa articolului.



*****

Dupa cum unele dintre voi stiu dar poate ca altele nu (inca), exista niste mutatii genetice care, UNEORI, in cazuri severe, pot determina oprirea din evolutie a sarcinii. Cele mai importante dintre aceste mutatii sunt Factor V Leiden si mutatia protrombinica / Factor II. Alte mutatii, mai putin grave sunt PAI si MTHFR.

Foaaaaarte pe scurt, ideea e ca mai ales combinatia dintre aceste mutatii, indeosebi in forma lor homozigota, este nenorocita si poate rezerva surprize tragice. Se pot trata, in sensul ca se poate lua tratament, anticoagulante + vitamine (indeosebi B-uri), dar nu sunt foarte multi medici care stiu despre ce e vorba. Mai mult, daca doriti, va va povesti Miki, ea este (...n-ar mai fi fost....) marea experta in mutatii - pentru ea povestesc aici. Dar si pentru foste coforumiste care aveau diagnostice apropiate de al meu si care cu siguranta sunt interesate de ceea ce mi-a zis mie doctorul.


Asa. Eu am MTHFR mutatia C677T genotip heterozigot + mutatia protrombinica G20210A genotip heterozigot. In schimb, homocisteina buna. Anul trecut aveam un lejer deficit in vitamina B12, intre timp sunt in norme, dar spre limita inferioara, pot continua sa suplimentez.

Am fost ieri la clinica, dar nu la un hematolog, ci la un ginecolog (specializat in sarcini cu risc, am fost pacienta lui anul trecut). A fost superprofesional, s-a uitat pe indelete la cele doua bilanturi [poveste complicata, Miki o stie: dupa nasterea prematura, am facut un bilant in cel mai reputat centru de cercetare hematologica din Franta, la Nimes, unde se afla profesorul Gris, una din marile somitati mondiale in domeniul hematologiei, dar eu am primit la domiciliu doar un raport partial, fara partea de analize genetice, care confom legii nu pot fi vazute direct de catre pacient, trebuie sa ii fie explicate de catre un medic; analizele genetice, in speta aceste mutatii, au plecat in dosarul meu medical, care avea dimensiuni impresionante in urma spitalizarii si a fost arhivat, fara ca eu sa stiu ca existau in el rezultatele de la analizele genetice; in paralel, mi-am facut din proprie initiativa analizele FVL si MTHFR si am aflat ca am C677Theterozigot; am sunat la hemato, mi-au zis "pai stati asa, de ce abia acum aflati, ca v-am facut si noi analizele astea, sunt in dosarul dvs. ginecologic, dar oricum, stati fara grija, nu aveti nimic ingrijorator!", am reusit cu mari eforturi birocratice sa le recuperz si sa imi parvina, dar iarasi nu direct, ci la medicul meu de familie, care nu stia nimic despre subiect, constat ca in acel bilant mi s-au analizat doar Factorul V si Factorul II, ocazie sa aflu ca am si G20210A heterozigot, deci in principiu naspa: eu stiam in paralel ca am si MTHFR-ul] - deci abia azi am dat ochii cu un doctor caruia sa ii prezint situatia per ansamblu: doua mutatii heterozigote.

Cum ziceam, dr. a fost superprofesional - ca ginecolog, stia mai degraba generalitati despre mutatiile astea, asa ca a pus mana pe telefon si a sunat la centrul hematologic unde facusem analizele. Acolo mi s-a deschis pe computer fisa/bilantul si pentru a zecea oara s-a dat sentinta telefonica: "Nu are nimic, bilantul e ok, nu este un caz cu risc!"

[Revin]

[Mademoiselle PasDeChance]

Asa.

Doctorul meu intreaba clar pe hematolog, telefonic: "da, dar ea a facut si MTHFR-ul, care nu se regaseste in bilantul dvs. - si i-a iesit un genotip heterozigot, o intereseaza daca fix combinatia acestor doua mutatii heterozigote reprezinta un risc pentru sarcina".

Raspunsul hematologului de la unul dintre cele mai reputate laboratoare de cercetare din Europa: nu mi s-a analizat MTHFR-ul pentru ca am homocisteina buna. Atat timp cat homocisteina e ok, C677T genotip heterozigot este absolut inofensiva, chiar combinata cu G20210A genotip heterozigot - nu prezinta un risc pentru sarcina.


Pam-pam! Medicul meu, ginecologul, a zis ca la urmatoarea sarcina sa fiu pusa totusi sub anticoagulante, din principiu. Si mi-a zis ca e ok sa imi suplimentez B12, am unde sa urc, intervalul e foarte amplu; in plus, sa iau acidul folic (care e din oficiu) si mi-a zis sa bag cu incredere si magneB6. Si asa ajungem fix la B-urile 6, 9, 12 care trebuie suplimentate in cazul mutatiilor "activate".

Eu m-am linistit oarecum, cred ca oamenii astia stiu ce zic/fac si ma bucur ca ginecologul care mi-a urmarit prima sarcina mi-a dat ok pentru anticoagulante din start, ca sa ma linistesc complet. (Bine, vorba vine, ma voi linisti abia cand imi voi tine copiii in brate; sau, banuiesc, nici atunci:)

Miki, ce zici?

[miki70]

Hm... dc e homocisteina buna nu tb sa-ti faci pb dar ti-au spus ca tb sa o repeti periodic sa vezi dc a luat-o pe aratura? Dar MTHFR care duce la lipsa de folati B6 B12 B9 nu-l afecteaza pe bb? Cat de mare tb sa fie deficienta ca sa se aprinda beculetul "homocisteina"? Si mai stiu ca o lipsa de folati duce la defecte de tub neural la bb si poate chiar Sindrom Dawn . Nu ti-au spus nici ca tb sa iei vitamine , nici ca tb sa repeti homocisteina
E f bine ca ginecologul te va trece pe anticoagulanti din prima, dar tb sa fii supravegheata si hematologic pt a vedea cat de gros este sangele. Ma bucur ca te-ai linistit .
Acum despre mine , am FVL heterozigot+ MTHFR C677T homozigot
Am aflat ca doza min de clexan la peste 50 kg este de 0,4 adica 80UI /kg la cele 65 kg ale mele (aici si-au spus cuvantul vitaminele cred) tb sa fac o doza de 5200ui/zi, deci mai aproape as fi de doza de 0,6 nu de cea de 0,4. Datorita Balantei care a fost la un hematolog in Ungaria am aflat ca in cazul meu cu FVL doza min e de 0,6 nu de 0,4 . Deci ultima sarcina am pierdut-o pt ca mi s-a gresit doza, sangele imi era deja coagulat de la tratam de stimulare si clexan-ul nu a facut fata

[Mademoiselle PasDeChance]

Miki, da, da, mi-a zis sa supraveghez homocisteina, am uitat eu sa precizez aseara, ca scriam in viteza. Mi-a zis ca atat timp cat homocisteina e ok, nu am a ma ingrijora - ti-am zis, la Nimes nici nu mai cauta MTHFR-ul in cazul asta, se considera ca nu are semnificatie clinica. Pe celalalt buletin al meu de analize, facute la laboratorul Pasteur din Paris, scrie clar "mutatia C677T a MTHFR este un polimorfism foarte frecvent in populatia generala. In stare heterozigota (frecventa evaluata la 40%) ea nu este asociata cu un risc trombotic ridicat". La fel, mutatia 2021OA a genei factorului II in stare heterozigota nu prezinta un risc pentru sarcina. Si nici combinatia lor - asta era intrebarea mea, mi-au spus sa stau calma, ca sunt preocupata excesiv si inventez probleme (dr. mi-a zis razand ca sunt o pacienta dificila, ca citesc prea mult si ca arunc banii pe analize inutile). Nu am ce face: ii cred. Eu am folatii normali (inca de la primul bilant, din octombrie trecut, iar ultima data aveam chiar peste normal, ca bagam acid folic de 5 mg, m-am intors la 0,4), vit. B12 acum in norme, iar B6-le am inteles ca nu se dozeaza (dar bag din principiu magneB6), TOATE celelalte analize (si au fost o multime) bune, mi-au zis ca in sarcina ma vor pune si pe anticoagulante din principiu, mi-au prescris si sosete de contensiune pentru cand voi fi insarcinata (le-am comandat ieri la farmacie, azi le recuperez - complicat procedeul, nene, "sur mesure", iti masoara glezna si gamba, apoi aplica o formula matematica, ceva, sa rezulte masura exacta, poti alege materialul si culoarea - eu mi-am luat din bumbac, o pereche neagra si una culoarea pielii, in viata mea nu am purtat sosete de 46€/perechea - a, inutil sa precizez ca nu le-am platit, sunt suportate de asigurarile sociale 100%), nu vad ce le-as mai putea cere.


Eu stiu ca tu esti traumatizata de pierderile de sarcina (tu ai alta cominatie, plus homozigotie la una din ele), dar se pare ca eu chiar nu sunt afectata, stii ca la mine sarcina nu s-a oprit din evolutie, bebelusii evoluau perfect, doar contractiile cauzate de septul uterin au declansat nasterea prematura. Te inteleg prea bine, si eu, dupa trei histeroscopii operatorii si una de control, tot asa mai vrea sa mai bag inca o hsc de control sa ma asigur ca totul e bine acolo (slava Domnului, nu am sinechii, asta era riscul cel mare).

Faza e ca eu ma voi muta curand intr-un alt oras din motive profesionale, deci FIV3 il voi face intr-o alta clinica, foarte reputata, din acel oras. Uite, o sa intreb si acolo ce e cu mutatiile heterozigote si ce recomanda ei in aceste cazuri. Sper doar sa nu puna mana pe telefon sa intrebe la laboratorul de hematologie din Nimes, ca ma stiu aia ca pe o capra breaza.

Eu nu mai stiu, la tine cum e homocisteina?

[Mademoiselle PasDeChance]

Si pentru ca tot veni vorba, iata analizele pe care le-am facut eu, le trec aici poate sunt persoane interesate.


Protocol de explorare biologic-hematologica / Ginecologie-obstetrica

Pentru (aici e bifata casuta care corepunde, in speta la mine prima, cu mentiunea ca la mine nu a fost recidivant, ci medicul meu - cel cu care m-am vazut sapatamana asta, specialist in sarcini cu risc - a considerat necesar sa exploram):
- Avorturi spontane recidivante
- Esecuri multiple de implantare embionara in FIV
- Altele

HEMOSTAZA (la toate aceste rubrici, variantele de raspuns sunt "normal"/"anormal")
-fibrinogen
- dozaj al factorilor caii intrinsece:
a)factorul XII
b) factorul XI
c) factorul IX
d) factorul VIII
- proteina S
- sensiblitatea factorului V la proteina C activata
- proteina Z
- cautarea unui sindrom al anticorpilor antifosfolipidici:
a) anticoagulant circulant lupic
b) anticorpi circulanti anticariolipini
c)anticorpi circulanti anti beta2 glicoproteina 1
d) anticorpi:
*antinucleu
*anti AND nativ
*anti antigene solubile
- explorarea fibrinolizei

AXA METABOLICA:
- homocisteina totala
- B12
- Folatzi

(asta a fost prima foaie, toti factorii au fost normali la mine, mai putin vitamina B12, unde am un usor deficit)

Foaia 2: HEMATOLOGIE CELULARA

Globule rosii
Hemoglobina
VGM
TCMH
Hematocrite
CCMH
Plachete
VPM
Globule albe

Formula leucocitara:
Polinucleare neutrofile
Limfocite
Monocite
Polinucleare eozinofile
Polinucleare bazofile

3. HEMOSTAZA

Teste semi-globale:
- Timp de cefalina plus activator Tca (am trei rubrici sub fiecare "timp" de-asta: 1. pacient, 2. martor, 3. raport pacient/martor)
- Timp de Quick TQ (TP)
- Timp de trombina TT
- Fibrinogena (Clauss)

Factorii caii intrinsece:
- factorul XII, Hageman
- factorul XI, Rosenthal
- factorul IX, antihemofilic B
- factorul VIII, antihemofilic A

Febrinoliza
Teste analitice
Inhibator de activatori ai plasminogenului de tip 1, PAI-1
Antigene

4. TROMBOZA
Anticoagulant lupic LA (aici am o pagina de valori analizate in diferite momente, nu le reiau)
TCa sensibilizat
Timp de tromboplastina diluata
Venin de vipera diluat, DRVVT

Anticorpii antifosfolidici, EIA (tot asa, cu multiple valori masurate, nu reiau)
Anticorpi anticardiolipidici
Anticorpi antiBeta2-glicoproteina1
Antitrombina
Proteina C
Proteina S
Raspunsul la proteina C activata

Alte analize antitrombotice
Proteina Z

IMUNOLOGIE/ AUTOIMUNITATE
- Detectarea anticorpilor antinucleari prin tehnica imunofluorescentzei indirecte
(insiruire de multipli factori, nu reiau)
- Detectarea anticorpilor anti-ADN nativ
- Identificarea anticorpilor anti-antigene nucleare solubile


BIOCHIMIA SANGELUI
Homocisteina


PLUS: analize de genetica moleculara (care nu au venit in raportul initial, ci separat)

- polimorfismele gena FV
F5G1591A "Leiden" (negativ), FV R506Q "Leiden" (absent)

- polimorfisme gena FII
F2 G20210A (asta e singura prezenta la mine, heterozigota): Nota pe buletinul de analiza: "heterozigotia nu are semnificatie clinica si trebuie ignorata"

- polimorfisme gena FXII
F12 C46T (absent)

- polimorfisme ale EPCR
- alela A3 (absenta a alelei A3)



Deci, mi-au investigat si alte mutatii pe langa FVL si F II - factor 12 si EPCR (ce-o fi aia?!). Repet, au zis ca MTHFR nu trebuie investigat atunci cand homocisteina e normala.

[miki70]

Miki, da, da, mi-a zis sa supraveghez homocisteina, am uitat eu sa precizez aseara, ca scriam in viteza. Mi-a zis ca atat timp cat homocisteina e ok, nu am a ma ingrijora - ti-am zis, la Nimes nici nu mai cauta MTHFR-ul in cazul asta, se considera ca nu are semnificatie clinica. Pe celalalt buletin al meu de analize, facute la laboratorul Pasteur din Paris, scrie clar "mutatia C677T a MTHFR este un polimorfism foarte frecvent in populatia generala. In stare heterozigota (frecventa evaluata la 40%) ea nu este asociata cu un risc trombotic ridicat". La fel, mutatia 2021OA a genei factorului II in stare heterozigota nu prezinta un risc pentru sarcina. Si nici combinatia lor - asta era intrebarea mea, mi-au spus sa stau calma, ca sunt preocupata excesiv si inventez probleme (dr. mi-a zis razand ca sunt o pacienta dificila, ca citesc prea mult si ca arunc banii pe analize inutile). Nu am ce face: ii cred. Eu am folatii normali (inca de la primul bilant, din octombrie trecut, iar ultima data aveam chiar peste normal, ca bagam acid folic de 5 mg, m-am intors la 0,4), vit. B12 acum in norme,

Eu am MTHFR C677T homozigot , homocisteina buna 8.27 cu intervalul 5-12 si totusi am pierdut 2 sarcini sau de vina a fost FVL heterozigot?

iar B6-le am inteles ca nu se dozeaza (dar bag din principiu magneB6)

Aici in Ro se dozeaza.

..... mi-au prescris si sosete de contensiune pentru cand voi fi insarcinata (le-am comandat ieri la farmacie, azi le recuperez - complicat procedeul, nene, "sur mesure", iti masoara glezna si gamba, apoi aplica o formula matematica, ceva, sa rezulte masura exacta, poti alege materialul si culoarea - eu mi-am luat din bumbac, o pereche neagra si una culoarea pielii, in viata mea nu am purtat sosete de 46€/perechea - a, inutil sa precizez ca nu le-am platit, sunt suportate de asigurarile sociale 100%), nu vad ce le-as mai putea cere.

Eu nu suport nimic strans peste glezna, breteluta de la sandale tb sa-mi fie larga iar iarna e un chin pt mine dc cismele imi sunt fixe. Deci sosetele ac nu o sa le pot purta niciodata. Zilele trecute cautam pt mama care a facut TVP (tromboza venoasa profunda) acum 2 sapt in urma unei cazaturi ciorapi dintr-acestea si am dat peste un site care comercializa asa ceva , aveau ci ciorapi speciali pt gravidute , spunea cum tb sa te masori, aveau un tabel si alegeai masura . F interesant site-ul, parca l-am salvat in calc de la serv, dc il gasesc il postez aici... sau nu am voie?

Faza e ca eu ma voi muta curand intr-un alt oras din motive profesionale, deci FIV3 il voi face intr-o alta clinica, foarte reputata, din acel oras. Uite, o sa intreb si acolo ce e cu mutatiile heterozigote si ce recomanda ei in aceste cazuri. Sper doar sa nu puna mana pe telefon sa intrebe la laboratorul de hematologie din Nimes, ca ma stiu aia ca pe o capra breaza.

Succes la noua clinica, sa fie cu noroc ac FIV.

Eu nu mai stiu, la tine cum e homocisteina?

F buna, am scris mai sus.. Azi i-am scris un mail hematologului meu in care i-am spus tot ce ma framanta , sper sa-mi rasp curand .

[Mademoiselle PasDeChance]

Aha, deci si tu ai homocisteina buna. Uite, o sa intreb la noua clinica asa - de la zero. Nu le spun ca ceilalti medici mi-au zis linistita, o sa le cer o opinie, ce cred ei despre aceste mutatii.

Zici ca B6 se dozeaza?! Ha! Inlocuitoarea medicului meu de familie mi-a zis ca nu si adevarul e ca pe altcineva nu am mai intrebat - pai daca da, ia sa il fac eu, sa vad cum stau.

Imi pare rau pentru mama ta - sanatate multa ii urez. Eu am purtat ciorapi de contensiune cand eram spitalizata, pentru ca nu ma miscam deloc - a fost groaznic. In plina vara - cu ciorapi lungi, pana sus, stransi, pe care nici nu puteam sa mi-i pun/scot singura, aveam ritual zilnic cu infirmierele si kinetoterapeutul. Nici nu vreau sa imi amintesc. Dar sosetele astea sunt scurte, pe gamba, par ok. Pune site-ul, sigur - am ras la intrebarea daca ai voie. :)

[miki70]

Da Raluca , se dozeaza B6. Intra aici : http://www.synevo.ro/224,Servicii-si-tarife.htm" onclick="window.open(this.href);return false; si bifeaza chimie. Ultima anal e la B6.
Ciorapii de contensiune SE POT COMANDA DE AICI : http://relaxsan.ro/prod2:benefic:11" onclick="window.open(this.href);return false; , au mai multe modele, inclusiv sosete.
Multumesc pt urare, mama se simte mai bine, piciorul nu-i mai este f umflat . A ajutat-o f mult o crema de la plafar Stimuven cu castane, spanz si hamamelis.

Si acum despre mine, mi s-a dat ok de la dr hemato sa fac clexan de 0,4 imediat dupa ET iar dc am un test pozitiv sa trec pe 0,6. Sper doar sa mai am inca odata norocul sa prinda bb.

[cristinici]

spuneti-mi care dintre analizele din lista ralucai se pot face in Romania si unde. Multumesc mult

[miki70]

Cristinici poti face de la Synevo 2 profile si anume: Profil sindrom antifosfolipidic 210ron si Profil trombofilie ereditara II 690ron (atentie, exista si I tu ceri II). Aceste 2 profile cuprind toate analizele importante.

[Mademoiselle PasDeChance]

Pentru persoanele interesate - eu ma aflu in Germania din motive profesionale, am intrat in prima farmacie si am intrebat de Medyn Forte (pentru cine nu stie, e un complex de B-uri special pentru MTHFR, care nu se gaseste in famaciile din alte tari), bineinteles ca aveau, asa ca mi-am luat. Daca cineva doreste - va cumpar cu placere si va trimit. Costa 66€ o cutie cu 90 de capsule, care in principiu ajung pentru trei luni.

Miki, compozitia unei capsule e urmatoarea: 0,5 mg Vit B12, 25 mg vit B6, si 2,5 mg "Folsaure", care e foarte probabil folat, acid folic, B9. Farmacista mi-a zis ca doza este de o capsula pe zi si eu nu am mai intrat in amanunte gen ca-s mutanta si inca dubla - tu ce zici, ajunge?

[miki70]

Raluca , Medyn Forte se ia 1/zi in trim I si din trim II 2/zi . Dc tot esti in Germania cauta-ti si metafolin de 1mg (acid folic natural) si ia-i sotului tau Taxofit folsaure800+metafolin care are 416 mcg de metafolin in loc de acidul folic care il ia in prezent.
Eu nu iau Medyn Forte , am cautat sa-mi iau mai multe produse care sa-mi dea cantit din Neevo(am eu un fix cu vit astea ;;) ). Astfel mi-am luat :
Omnibionta 800+metafolin (simpla, fara DHA)din Belgia
Taxofil folsaure 800+metafolin din Germania (metafolin o sa am din amandoua 832 mcg in Neevo e 1mg)
Vit B12 1mg (tablete care pot diviza in 4 si am sa iau in trim I 500 mcg iar in trim II 1mg) din Germania
Vit B6 40mg(tablete care se pot diviza in 4 si am sa iau in trim I 10 sau 20 mg iar in trim II 50 mg) din Germania

Si ca totul sa fie fix cum sunt in Neevo mai tb sa-mi achizitionez 1,5mg de B1 si 1,8 mg de B2
Cu completare de la hematolog din sapt 7-8 voi lua vit C 1gr/zi iar de la ginecolog magneziu simplu.

[Mademoiselle PasDeChance]

Haha, doua cucuvele (mutante!) online binisor dupa miezul noptii! Tu de ce nu dormi? Eu am baut patru cafele azi(/ieri, deja) si-s in fibrilatzii , tu ce prostioare ai facut?

M-ai zapacit cu vitaminele alea! Esti incredibila cum le studiezi si aduni tu pe bucatzele. Eu eram asa de fericita ca in sfarsit am totu-in-unu. Medyn forte se ia doar in sarcina? Nu si inainte? Ca io deja am ingurgitat o capsula, din principiu. Pot sa inlocuiesc acidul folic clasic cu cel natural recomandat de tine cand ma apropii de fiv (mai am trei luni)? Sau e urgent?

Sau, daca il iau de-acum, pot sa il iau pe langa/adaugat la Medyn Forte?

Scoate-ma din bezna, pliz!

[miki70]

2 cucuvele mutante , m-am prapadit de ras. Ia-ti Taxofit folsaure 800 + metafolin si iei 1/zi de acum si 1 Medyn Forte la 2/zile iar cu o luna inainte de FIV iei asa:
medyn Forte 1/zi
Taxofit folsaure 800 + metafolin 1/zi acesta: http://www.taxofit.de/index~uuid~BB914F ... ds~747.htm" onclick="window.open(this.href);return false;
Omnibionta 800 cu metafolin (din Belgia dar cred ca e si in Fr) acesta : http://www.omnibiontapronatal.be/fr/Omn ... 20Pronatal" onclick="window.open(this.href);return false; sau Femibion 800 cu metafolin (din Germania) Atentie, fara DHA!!! Obs: in Belgia sunt mai ieftine

nu-s multe
Metafolin este forma direct asimilabila de organism, acidul folic sintetic tb sa treaca prin mai multe etape pt a putea fi asimilat iar noi cu MTHFR nu putem face asta pt ca avem lipsa o enzima. Etapele transf acidului folic sintetic le vezi aici : http://neevoprenatal.com/MTHFRPoly" onclick="window.open(this.href);return false;
O fata MTHFR care ia de 1,5 ani acid folic de 5mg dupa un avort in spital i s-a spus ca la anal secretiei i-a iesit ca are lipsa de folati , de aici trag concluzia ca ne tb metafolin, degeaba luam acid folic sintetic .

[Mademoiselle PasDeChance]

Miki, imi notez in agenda.

Sa stii ca eu avut la ultimele analize vitamina B12 la limita inferioara si folatii DUBLU fata de valoarea normala. Am citit ca, tocmai, folatii mariti indica deficit de B12, sunt corelate.

Fii atenta cum au evoluat, ca mi-am scos dosarul - au fost la laboratoare diferite, valorile normale difera putin:

- oct. 2008: B12 109 pmol/l (valori normale 142 - 724), folati serici 22,6 nmol/l (valori normale: > 6,8)
- august 2009: B12 139 pmol/l (128 - 648), folati serici 82,5 (valori normale 6,8 - 38,5)

Generalistul mi-a zis ca nu conteaza excesul de acid folic, dar nu il iau in serios, e pafarist, nici macar nu a facut corelatia intre exces de acid folic si deficit de B12, desi vad ca e o informatie de baza, de-asta care iese la prima strigare la search. Precizez ca atunci cand am facut analiza nu mai luam acid folic de cca o saptamana. el mi-a zis sa trec de la cel de 5 mg la cel de 0,4.

Sa mai bag un bilant, ce naiba sa mai fac?

[miki70]

Da , stiam ca excesul de acid folic poate duce la deficitul lui B12, de aceea tb luate impreuna. Ia o luna numai taxofit 800 folsaure+metafolin(are si asta putin B6 si B12 in el) si repeta analB12 si dc e ok, continui cu taxofit pana la FIV cand introduci medyn.

[Mademoiselle PasDeChance]

Miki, am intrat pe DC sa caut link la primul topic de campanie, si am vazut acum ca fetele de la subiectul cu trombo se invart in jurul taxofit 800 folsaure+metafolin sau medynforte, care se gasesc (doar) in Germania. Spune-le ca imi pot scrie la luca.bonzi@yahoo.com si le cumpar & trimit eu cu placere.

M-am programat pe 24 noiembrie la hematolog. Tare curioasa sunt ce o sa imi spuna, caci spitalul de aici e organizat in asa fel incat sectia de cheama "hematologie-oncologie", deci banuiesc ca hematologii de acolo sunt mai degraba specializati pe cancere (piei!) decat pe sarcini cu risc. Dar ma duc cu toate hartzoagele, toate medicamentele, toata stiintza mea forumistica:)) si toata bunavointa: ma astept la orice, urma alege.

[miki70]

Luca o sa le dau PM cu adresa ta pt ca dc o postez acolo te vei trezi cu spamuri in mail. Abia astept sa-mi spui ce ai aflat nou de la hematologul clinicii noi. Coletul a ajuns?

[miki70]

Raluca eu am nevoie de B12 de 500 mcg sau 1gr dar sa fie tablete care se pot rupe si neaparat din farmacie. Eu am B12 de 10 mcg si este f putin dar la inceput de sarcina nici nu vreau sa iau cantit f mare.

[Mademoiselle PasDeChance]

Miki, cu siguranta coletul va ajunge pana la sfarsitul saptamanii, nu ii duce grija. Thanks again!

Notez ce vrei, deci B12 de 500 mcg (astea-s micrograme, da? adica 0,5g?) sau de 1g, neaparat tablete care sa rupa in bucati. Stii sigur daca exista asa ceva in Germania sau doar sa intreb? (germana mea e foarte primara, la supermarket sau la restaurant ma descurc, dar azi am avut dovada ca e insuficienta in raportul cu medicii/farmacistii care nu rup nici o alta limba straina). Daca gasesc, cate sa iti iau?

Daca nu gasesc in Germania, intreb si in Franta de dozajele astea de B12.