Mutatiile trombofiliei. Usor cu Clexanul pe scari!

Informatii si discutii despre infertilitatea feminina, infertilitatea masculina si avortul spontan.
User avatar
gina
Posts: 40
Joined: Tue Aug 16, 2011 3:15 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by gina » Thu Aug 23, 2012 1:49 pm

Multumesc dragele mele pentru incurajari. Abia astept sa ajung la dna. dr. sa vad care e parerea dansei si ce tratament imi va prescrie.

Pupici

User avatar
amely32
Posts: 489
Joined: Wed Oct 27, 2010 4:39 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by amely32 » Thu Aug 23, 2012 2:04 pm

Buna tuturor,
Dupa o sarcina oprita din evolutie la 8 sapt, incerc sa ma adun din "praf" si sa ma mobilizez ptr niste analize...
Intrebarea mea este, care analize sunt mai importante, ce ar trebui sa fac din trombo?
sau ptr a fi scutita de alte surprize trebuie facute toate?

User avatar
florina2012
Posts: 5
Joined: Tue Aug 21, 2012 10:27 am

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by florina2012 » Thu Aug 23, 2012 3:39 pm

Buna.
V-am tot citit si pana la urma m-am hotarat sa va si scriu.
M-am documentat cat am gasit despre mutatii.
Eu am PAI 4g/g5 homozigot si MTHFR C667 heterozigot. Cu MTHFR m-am cam lamurit ce e , ce inseamna si ce tratament presupune.
Vroiam sa va intreb despre PAI ce presupune. Eu tot ce am gasit face referire la pierderi de sarcina in trimestru mic, asta inseamna ca daca trece primul trimestru PAI nu mai conteaza si nu mai influneteaza? Ca daca e asa nu are logica ce mi-a zis ginecoloaga. Eu am gasit ca sunt dr care recomanda pt PAI Clexane in primul trimestru iar apoi se masoara IR-urile si daca e ok se opreste Claxane. In schimb mie ginecoloaga imi zicea Claxane din prima zi, hematoloaga la care am fost la CJ a zis ca nu sunt grave mutatiile si ca e suficient Aspenter pana in sapt 28 de sarcina si apoi Clexane.
Cu atatea pareri eu sunt cam in ceata si nu mai stiu ce sa cred. Poate ma ajutati cu un sfapt.
Preconceptional geneticiana mi-a scris pe fisa doar acid folic si aspenter a la long.
MTHFR C667T heterozigot
PAI 1 4G/5G homozigot

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Thu Aug 23, 2012 3:49 pm

Buna Florina,

Pentru mutatia PAI-1 homozigota mie si ginecologul si hematologul mi-au spus sa fac Clexane de la inceputul sarcinii (eu am facut chiar de dinainte, fiind in tratament FIV). Dupa aceea, sigur, presupun ca in functie de evolutia ulterioara si de raspunsul organismului tau o sa vada doctorul care te va urmari in sarcina cat e cazul sa continui. Nu exista o schema generalizata, insa din ce stiu eu Clexane se cam face pe tot parcursul sarcinii si putin dupa in majoritatea cazurilor.

Probabil ca preconceptional e ok doar cu acid folic si Aspenter. Tu decizi pana la urma cam care e balanta chin-risc pe care vrei sa ti-o asumi. Ce pot sa iti spun e ca dupa o vreme te obisnuiesti cu injectiile, nu mai par atat de neplacute pentru ca intra in rutina. Conteaza insa si sa nu ai reactii alergice/adverse la Clexane.

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Thu Aug 23, 2012 3:55 pm

amely32 wrote:Buna tuturor,
Dupa o sarcina oprita din evolutie la 8 sapt, incerc sa ma adun din "praf" si sa ma mobilizez ptr niste analize...
Intrebarea mea este, care analize sunt mai importante, ce ar trebui sa fac din trombo?
sau ptr a fi scutita de alte surprize trebuie facute toate?
Amely, poate ca pentru linistea ta e bine sa faci toate analizele comune pentru depistarea riscului de trombofilie. O sa te coste vreo 1000 - 1300 RON, dar sunt bani bine investiti in relaxarea ulterioara. Astfel diminuezi si riscul repetarii incidentului nefericit pe care l-ai avut... daca citesti topicul asta o sa vezi mentionate cam toate analizele care se pot face, si inca unele care la noi in tara nici macar nu se fac.

User avatar
carla_cluj
Posts: 106
Joined: Thu Sep 23, 2010 3:02 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by carla_cluj » Thu Aug 23, 2012 3:57 pm

florina, si eu sunt din Cluj si am mutatii trombofilice. Ti-am trimis PM.
PAI-1: 4G/5G-heterozigot + MTHFR A1298C-heterozigot, 7 IA nereusite, nici o sarcina,dosar FIV aprobat la Polisano Sibiu, procedura inceputa in septembrie 2012 dar oprita din cauza raspunsului slab la stimulare, decembrie 2012- FIV nereusit tot la Polisano, martie 2013 - FET nereusit

User avatar
florina2012
Posts: 5
Joined: Tue Aug 21, 2012 10:27 am

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by florina2012 » Thu Aug 23, 2012 11:29 pm

Carla ti-am scris. Merci.

Irina nu e vorba de chin, clar ca as face orice sa fie bine indiferent de ce inseamna asta. Sunt doar nelamurita si nu mi-a raspuns nimeni nici macar dr ce influenteaza PAI. toti mi-au spus implantarea. Bun implantarea e in primul trimestru deci mai afecteaza sau nu in continuare sarcina? Ca daca nu afecteaza nu se mai justifica Clexane. Si la fel cum as face orice sa fie bine la fel sunt anti luat tratament de orice fel numai de dragul de a lua. Eu cred ca in sarcina orice tratament se administreaza cu precautie si numai cand e stricta nevoie, nu preventiv sau mai stiu eu ce. Pana la urma si clexane e cotroversat si unii zic ca poate afecta bb, deci nu l-as lua decat daca trebuie. De asta as prefera sa dau de un dr care sa imi raspunda concret fiecare mutatie ce inseamna si cum afecteaza sau cum poate afecta sarcina si nu sa imi spuna scurt trombofilie+clexane. Vreau sa stiu si eu ce am si ce trebuie sa fac si nu sa fiu un pacient experiemental ca mi se pare ca in RO cam asta suntem noi, experimente si nu preau stiu dr exact cu ce se mananca trombofilia pt fiecare caz in parte.
MTHFR C667T heterozigot
PAI 1 4G/5G homozigot

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Fri Aug 24, 2012 12:43 am

Florina, da, sigur, principial si intr-o lume ideala ai intru totul dreptate. Dar medicina este un domeniu extrem de vast, complex si in continua evolutie. Nici macar un specialist nu va cunoaste absolut toate aspectele unei anumite probleme, decat daca are un interes sa studieze in amanunt respectiva tema. Medicii sunt si ei oameni normali, nu pot absorbi tone de informatie si nu toate aspectele si mecanismele anumitor afectiuni (cum e si cazul trombofiliei) sunt cunoscute si intelese de catre ei sau de catre comunitatea medicala, in general. Iar sa explici totul pe intelesul unui pacient fara pregatire medicala nu e un job usor. Nu ii disculp, dar pot sa inteleg intr-o anumita masura. Genetica nu e un studiu de hobby...

Daca iti imaginezi ca in alte tari straine lucrurile stau mult diferit din punctul asta de vedere, tind sa cred ca te inseli. Nici in alte parti lucrurile nu sunt doar roz, medicina materno-fetala e tot un business, iar banii incasati se numara pe consultatia de max 15 min, uneori chiar mai strict ca pe la noi.

Sunt carti intregi scrise pe tema trombofiliei, poti sa trimiti un e-mail pe adresa SOSI si iti vor transmite fetele materiale amanuntite daca vrei tu sa incerci sa citesti si sa intelegi mai multe. Dar sunt convinsa ca ele contin amanunte dificil de inteles chiar si pentru cineva cu pregatire in medicina si cu multi ani de practica. Eu una am incercat sa citesc si am renuntat, ma depaseau tehnic. Si crede-ma, de obicei nu renunt usor. Si mie imi place sa inteleg cat mai multe despre problemele cu care ma confrunt ca sa pot face alegeri informate.

Clexane se administreaza profilactic, bazat pe studii care arata ca beneficiile depasesc riscurile. Deciziile se iau de catre medici mai mult in urma studierii din punct de vedere statistic a consecintelor, decat plecand de la intelegerea profunda a mecanismelor problemei. Heparina prezinta riscuri serioase in general, nu doar pentru fat, dar din nou, e vorba de cum vede fiecare balanta risc-beneficiu. Nu vei putea primi de la nimeni garantii si informatii precise... poti sa fii sigura de asta. Nici macar matematica nu e o stiinta atat de exacta pe cat se crede, despre medicina nu mai vorbim :)

Iti doresc ca orice decizie vei lua in final sa fii impacata cu ea. %%-

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Fri Aug 24, 2012 1:19 am

Mai jos link-uri la ceva informatii specifice despre mutatia PAI-1 (dar nu numai) si/sau asocierea cu incidenta crescuta a cazurilor de avort spontan recurent - e in engleza dar se intelege, cred:

1. Plasminogen Activator Inhibitor polymorphism (PAI-1 4G/5G):
PAI-1 is a key regulating element in the fibrinolysis cascade. The 4G/4G mutation was positively, independently associated with adverse pregnancy outcomes, including preterm birth, miscarriage, stillbirth, fetal growth retardation, eclampsia, and abruptio placentae. Moreover, the 4G allele of the PAI-1 gene was found significantly more often in women with endometriosis compared with controls. Persistence of fibrin matrix could support the initiation of endometriotic lesions in the peritoneal cavity, explaining why some women with retrograde menstruation develop endometriosis while others do not. Thus, PAI-1 could form the basis of a noninvasive diagnostic test of women at risk for developing endometriosis.

(ca o paranteza, eu as fi putut sa fac parte din studiu pt ultima parte :) )

Florina, dupa cum vezi, nu vorbim doar de probleme in faza de implantare a embrionului...

http://www.almakassed.org/template.aspx?id=87 - fata de alte surse aici limbajul e mai pamantesc.

http://www.ivf.com/thrombophilia.html

http://www.utilis.net/Morning%20Topics/ ... hilias.pdf

http://en.wikipedia.org/wiki/Plasminoge ... nhibitor-1 - baza teoretica

Si lista poate continua.

User avatar
amely32
Posts: 489
Joined: Wed Oct 27, 2010 4:39 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by amely32 » Fri Aug 24, 2012 10:04 am

Irina, multumesc frumos.
Si da, in strainatate nu se pune "trombo in joc" decat dupa 3 sarcini pierdute..
Consultatia e strict 15 min,cum a spus si Irina..
Sa nu credeti ca pe afara e mai bine, sau sunt mai "destepti" cu 5 min...in general medicii romani sunt f apreciati, ii duce capsorul..
Bine, pe afara e si alt sistem medical...care uneori e absurd, dar trebuie respectat...

User avatar
Tzuculina
Posts: 434
Joined: Tue Aug 14, 2012 1:21 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Tzuculina » Fri Aug 24, 2012 1:07 pm

Buna fetelor

Am fost si eu la d-na doctor Uscatescu de la Fundeni pentru cele 3 mutatii pe care le am. Le regasiti mai jos in semnatura mea. Mi-a zis asa:
- MTHFR homozigot, nu e nici o problema, se trateaza cu acid folic/femibion (exact acelasi lucru mi l-a zis si dr la care am fost in Turcia)
- despre PAi, mi-a zis ca una dintre ele chiar ma ajuta in sarcina (nu stiu care)
Mi-a mai zis ca nu poate sa-mi puna un diagnostic in baza analizelor pe care le-am facut pana in prezent si ca trebuie sa merg la Medsana sa-mi mai faca niste teste genetice...
Nimic de Clexane desi eu la ultimul FIV am avut tratament cu Clexane de 0.4 mg de la dr ginecolog. Mi-a zis sa iau Aspenter de 3 ori pe saptamana si acid folic.
Eu chiar nu mai inteleg nimic. Am nevoie sau nu de Clexane pentru mutatiile mele? Restul analizelor de trombofilie (proteina C, S, anticoagulant lupic, antitrombina III) sunt ok.
Cand viata iti ofera o lamaie acra, nu dispera: cere sare si tequilla...

Infertilitate mixta, incercam din 2009...
eu, 33 de ani, ovare polichistice, mutatii trombofilie: MTHFR 677C homozigot, PAI-I 675 4G, heterozigot, PAI-I 844A G, heterozigot, lipsa trompa dreapta, trompa stanga blocata
sotul 33 ani, oligoastenoteratospermie, operatie varicocel in 2011, fara imbunatatiri semnificative pana in prezent
FIV1, 2010, Gynera, s-au transferat 2 blastocisti, sarcina gemelara anembrionara, chiuretaj
FIV2, 2010, Polisano, ICSI, s-au transferat 2 blastocisti, sarcina ectopica, laparoscopie, trompa dreapta a fost scoasa
FET, 2011, Polisano, s-au transferat 2 blastocisti, test negativ
FIV3, 2012, Promed, in subprogram, s-au transferat 2 embrioni la 48 de ore, test negativ, au ramas 2 embrioni congelati
FIV4, 2012, Turcia Anadolu, s-au transferat 3 embrioni in ziua 4, beta10.12, 104.4, beta13.12, 333.3, beta15.12, 819.8. In sfarsit, avem o inimioara! Multumesc lui Dumnezeu pentru darul pe care mi l-a facut si ma rog sa nu mi-l ia!
Din 9 august mamica fericita de fetita superba! Multumesc Doamne!

User avatar
carla_cluj
Posts: 106
Joined: Thu Sep 23, 2010 3:02 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by carla_cluj » Fri Aug 24, 2012 4:38 pm

Tzuculina, macar de la embriotransfer pana la test as face eu clexane...apoi analize si mai vedeti. Doar stii ca tratamentul de stimulare provoaca probleme de coagulare suplimentare.
Mult succes la FIV!
PAI-1: 4G/5G-heterozigot + MTHFR A1298C-heterozigot, 7 IA nereusite, nici o sarcina,dosar FIV aprobat la Polisano Sibiu, procedura inceputa in septembrie 2012 dar oprita din cauza raspunsului slab la stimulare, decembrie 2012- FIV nereusit tot la Polisano, martie 2013 - FET nereusit

User avatar
Tzuculina
Posts: 434
Joined: Tue Aug 14, 2012 1:21 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Tzuculina » Fri Aug 24, 2012 5:11 pm

carla_cluj wrote:Tzuculina, macar de la embriotransfer pana la test as face eu clexane...apoi analize si mai vedeti. Doar stii ca tratamentul de stimulare provoaca probleme de coagulare suplimentare.
Mult succes la FIV!
Da, cred ca asa voi face. De fapt cred ca ar fi mai bine sa incep chiar de a 2 a zi dupa punctie. Trebuie sa ma gandesc cum sa-i prezint asta doctorului daca el nu va considera necesar sa-mi recomande Clexane. Stiti cumva daca se gaseste Clexane in Turcia? Sau sa-l cumpar din tara si sa ma duc cu el acolo...
Cand viata iti ofera o lamaie acra, nu dispera: cere sare si tequilla...

Infertilitate mixta, incercam din 2009...
eu, 33 de ani, ovare polichistice, mutatii trombofilie: MTHFR 677C homozigot, PAI-I 675 4G, heterozigot, PAI-I 844A G, heterozigot, lipsa trompa dreapta, trompa stanga blocata
sotul 33 ani, oligoastenoteratospermie, operatie varicocel in 2011, fara imbunatatiri semnificative pana in prezent
FIV1, 2010, Gynera, s-au transferat 2 blastocisti, sarcina gemelara anembrionara, chiuretaj
FIV2, 2010, Polisano, ICSI, s-au transferat 2 blastocisti, sarcina ectopica, laparoscopie, trompa dreapta a fost scoasa
FET, 2011, Polisano, s-au transferat 2 blastocisti, test negativ
FIV3, 2012, Promed, in subprogram, s-au transferat 2 embrioni la 48 de ore, test negativ, au ramas 2 embrioni congelati
FIV4, 2012, Turcia Anadolu, s-au transferat 3 embrioni in ziua 4, beta10.12, 104.4, beta13.12, 333.3, beta15.12, 819.8. In sfarsit, avem o inimioara! Multumesc lui Dumnezeu pentru darul pe care mi l-a facut si ma rog sa nu mi-l ia!
Din 9 august mamica fericita de fetita superba! Multumesc Doamne!

User avatar
florina2012
Posts: 5
Joined: Tue Aug 21, 2012 10:27 am

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by florina2012 » Sun Aug 26, 2012 10:51 am

Irina merci de info. Vroiam sa te intreb pe ce adresa trimit mail la SOSI ca sa primesc materialele de care vorbeai? Ca nu stiu cum sa le trimit mail.
MTHFR C667T heterozigot
PAI 1 4G/5G homozigot

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Sun Aug 26, 2012 11:05 am

Florina, adresa este contact@infertilitate.com. E posibil ca in Biblioteca SOSI sa se regaseasca mai multe materiale relevante, unele in format electronic, altele in format fizic. Sa le spui in e-mail si ce limbi straine intelegi, ca sa poti maximiza plaja de informatii :) .

User avatar
Ioana84
Posts: 12
Joined: Mon Aug 20, 2012 4:38 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Ioana84 » Tue Aug 28, 2012 5:12 pm

Buna fetelor!!!

Am fost la domnul doctor si am vb si cu doamna doctor Uscatescu pe email,m-am sfatuit cu ambii doctori.

Eu cu mutatiile mele : PAI -1 homozigot si MTHFR A1298C heterozigot am primit acest tratament preventiv,inainte sa raman insarcinata :

1)1 pastiluta pe zi din coplexul vitaminei B,ce are si B9 care e acid folic,si asa nu mai iau pastiluta de acid folic
2) 1 pastiluta de aspenter de 75 mg
3) 1 pastila de metformin

Cum raman insarcinata pana in saptamana a 12 a voi lua Clexane de 0,4 mg si dupa poate imi mai ridica doza.

Maine sunt la control,sa vad de a ovulat.

Va pup pe toate.
PAI-1 pozitiv HOMOZIGOT
MTHFR A1298C pozitiv HETEROZIGOT

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Tue Aug 28, 2012 5:18 pm

Buna Ioana, pare de bun simt tratamentul pe care ti l-a prescris d-na doctor. Asa ca ia-l cu incredere si spor cu demersurile [loveinbed] !

User avatar
Ioana84
Posts: 12
Joined: Mon Aug 20, 2012 4:38 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Ioana84 » Tue Aug 28, 2012 5:27 pm

Irina iti dai seama,ca nu va lipsi [loveinbed] ,niciodata nu s.a pus problema asta,acum sa vedem de raman,bine ca am tratament si stiu ce-mi trebuie si ce ma ajuta sa-mi indeplinesc visul.
In ziua a 4 a am avut foliculi de 8,4 si 9,1 mm ,stau si ma gandesc maine am 10 zile de la ziua a 4 a,adica sunt in ziua a 14 a,sunt curioasa,cam cu cat cresc foliculii ??
Multumesc.
PAI-1 pozitiv HOMOZIGOT
MTHFR A1298C pozitiv HETEROZIGOT

User avatar
Irina_
Posts: 1749
Joined: Sat Feb 05, 2011 11:31 pm
Location: Bucuresti

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Irina_ » Tue Aug 28, 2012 5:39 pm

Ioana, daca ai unul sau doi undeva intre 18 - 22 mm in zilele 12-14 ale CM, cred ca e bine. Asta pentru un ciclu normal, de 28 zile.

User avatar
littlegirl
Posts: 380
Joined: Tue Nov 03, 2009 4:40 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by littlegirl » Wed Aug 29, 2012 7:27 am

Metformin-ul pt ce este? pentru diabet? ca-s in ceata....
OATS severa. 2009 sarcina naturala oprita din ev s5/6, 5 IUI nereusite, oct 2011 IAD reusit, avort spontan s5/6, iun 2012 sarcina naturala, avort spontan s5/6. iun 2014 sarcina naturala, sub Clexane 0.4, avort spontan sapt 8. Iun 2016 sarcina naturala, Clexane 0.4, avort spontan sapt 5/6. Cariotip normal amandoi; mutatia MTHFR homozigot A1298C.

Post Reply