Mutatiile trombofiliei. Usor cu Clexanul pe scari!

Informatii si discutii despre infertilitatea feminina, infertilitatea masculina si avortul spontan.
Post Reply
User avatar
miki70
Posts: 314
Joined: Thu Sep 24, 2009 9:23 am

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by miki70 » Sun Nov 28, 2010 9:15 pm

RalucaBonzi wrote:Miki, recitind pomelnicul cu analizele mele, am remarcat pentru prima data ce am sublliniat acum cu rosu:

RalucaBonzi wrote:Si pentru ca tot veni vorba, iata analizele pe care le-am facut eu, le trec aici poate sunt persoane interesate.


Protocol de explorare biologic-hematologica / Ginecologie-obstetrica


Pentru (aici e bifata casuta care corepunde, in speta la mine prima, cu mentiunea ca la mine nu a fost recidivant, ci medicul meu - cel cu care m-am vazut sapatamana asta, specialist in sarcini cu risc - a considerat necesar sa exploram):
- Avorturi spontane recidivante
- Esecuri multiple de implantare embionara in FIV
- Altele

HEMOSTAZA (la toate aceste rubrici, variantele de raspuns sunt "normal"/"anormal")
-fibrinogen
- dozaj al factorilor caii intrinsece:
a)factorul XII
b) factorul XI
c) factorul IX
d) factorul VIII
- proteina S
- sensiblitatea factorului V la proteina C activata
- proteina Z
- cautarea unui sindrom al anticorpilor antifosfolipidici:
a) anticoagulant circulant lupic
b) anticorpi circulanti anticariolipini
c)anticorpi circulanti anti beta2 glicoproteina 1
d) anticorpi:
*antinucleu
*anti AND nativ
*anti antigene solubile
- explorarea fibrinolizei

AXA METABOLICA:
- homocisteina totala
- B12
- Folatzi

(asta a fost prima foaie, toti factorii au fost normali la mine, mai putin vitamina B12, unde am un usor deficit)

Foaia 2: HEMATOLOGIE CELULARA

Globule rosii
Hemoglobina
VGM
TCMH
Hematocrite
CCMH
Plachete
VPM
Globule albe

Formula leucocitara:
Polinucleare neutrofile
Limfocite
Monocite
Polinucleare eozinofile
Polinucleare bazofile

3. HEMOSTAZA

Teste semi-globale:
- Timp de cefalina plus activator Tca (am trei rubrici sub fiecare "timp" de-asta: 1. pacient, 2. martor, 3. raport pacient/martor)
- Timp de Quick TQ (TP)
- Timp de trombina TT
- Fibrinogena (Clauss)

Factorii caii intrinsece:
- factorul XII, Hageman
- factorul XI, Rosenthal
- factorul IX, antihemofilic B
- factorul VIII, antihemofilic A

Febrinoliza
Teste analitice
Inhibator de activatori ai plasminogenului de tip 1, PAI-1
Antigene

4. TROMBOZA
Anticoagulant lupic LA (aici am o pagina de valori analizate in diferite momente, nu le reiau)
TCa sensibilizat
Timp de tromboplastina diluata
Venin de vipera diluat, DRVVT

Anticorpii antifosfolidici, EIA (tot asa, cu multiple valori masurate, nu reiau)
Anticorpi anticardiolipidici
Anticorpi antiBeta2-glicoproteina1
Antitrombina
Proteina C
Proteina S
Raspunsul la proteina C activata

Alte analize antitrombotice
Proteina Z

IMUNOLOGIE/ AUTOIMUNITATE
- Detectarea anticorpilor antinucleari prin tehnica imunofluorescentzei indirecte
(insiruire de multipli factori, nu reiau)
- Detectarea anticorpilor anti-ADN nativ
- Identificarea anticorpilor anti-antigene nucleare solubile


BIOCHIMIA SANGELUI
Homocisteina


PLUS: analize de genetica moleculara (care nu au venit in raportul initial, ci separat)

- polimorfismele gena FV
F5G1591A "Leiden" (negativ), FV R506Q "Leiden" (absent)

- polimorfisme gena FII
F2 G20210A (asta e singura prezenta la mine, heterozigota): Nota pe buletinul de analiza: "heterozigotia nu are semnificatie clinica si trebuie ignorata"

- polimorfisme gena FXII
F12 C46T (absent)

- polimorfisme ale EPCR
- alela A3 (absenta a alelei A3)



Deci, mi-au investigat si alte mutatii pe langa FVL si F II - factor 12 si EPCR (ce-o fi aia?!). Repet, au zis ca MTHFR nu trebuie investigat atunci cand homocisteina e normala.
Adica, eu am facut PAI-1? (acolo rezultatul e negativ, ok; nu scrie mai mult decat am zis in text) E una din mutatiile pe care nu le-am cautat sau cel putin asa credeam.

Faza e ca eu stim ca PAI-1 asta e analiza genetica, deci ar fi trebuit sa fie grupat cu astea ultimele.

Posibil ca ac Mutatie sa fie detectata nu numai prin analiza genetica. De ex Fact V Leiden se poate determina si prin Rezistenta la Prot C care dc iese proasta 90% din cazuri au FVL.

La Synevo am gasit 2 analize pt PAI
Gena Inhibitorului Activatorilor Plasminogenului Pai (Polimorfism 675 4G/5G)-Risc Trombofilie 290 Lei
Inhibitorul Activatorului Plasminogenului Pai-Antigen 150 Lei


Eu m-am oprit din analizat, nu mi-am mai cautat si balaria asta pt ca mi s-a dat doza de clexane de 0.6 pt ceea ce am si chiar dc mai aveam si PAI mai mult de atat nu-mi dadeau.
Poate intra cineva care are ac mutatie si te ajuta.

User avatar
Mademoiselle PasDeChance
Posts: 2330
Joined: Fri Sep 11, 2009 7:21 pm
Location: Europe

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Mademoiselle PasDeChance » Sun Nov 28, 2010 9:56 pm

Febrinoliza
Teste analitice
Inhibator de activatori ai plasminogenului de tip 1, PAI-1
Antigene
La Synevo am gasit 2 analize pt PAI
Gena Inhibitorului Activatorilor Plasminogenului Pai (Polimorfism 675 4G/5G)-Risc Trombofilie
Inhibitorul Activatorului Plasminogenului Pai-Antigen
Cool! Deci se pare ca pe mine m-au cautat si de PAI asta, ambele analize, si rezultatul e negativ. Uf, macar atat, ca-mi ajung doua heterozigote!
33 de ani, la origine infertilitate masculina - OAS moderata, in fapt infertilitate mixta (problema feminina - rezolvata in prezent).

Martie 2008: FIV-ICSI1, reusit, sarcina gemelara, prim trimestru perfect, morfofetala perfecta, ulterior contractii puternice, spitalizare cinci saptamani repaus strict, din pacate nasterea prematura nu a putut fi evitata. :( ...Fetitele mele sunt ingeri.
...Ulterior s-a descoperit un sept uterin, rezecat in urma a trei histeroscopii operatorii (2008 - 2009). Doua histeroscopii de control ulterioare: cavitate uterina ok, endometru ok.
Iunie 2009: FIV2, primul ET nereusit; sept. 2009: TEC neconcretizat.
Ianuarie 2010: FIV3, primul ET nereusit; aprilie 2010: TEC - reusit, insa sarcina oprita din evolutie. :(
Oct. 2010: FIV4, primul ET (blastocist) - nereusit; martie 2011: TEC - neconcretizat.

Violently unhappy: FIV5, noiembrie 2011, nereusit.


Continuarea povestii, aici.

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Sun Dec 05, 2010 10:41 pm

Va pup pe toate si mosul sa puna in ghetute, alaturi de daruri multa sanatate si numai bucurii.

Multumesc pt sustinere
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
miki70
Posts: 314
Joined: Thu Sep 24, 2009 9:23 am

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by miki70 » Sun Dec 05, 2010 10:56 pm

Si eu te pup Paula :-* . Mi-am lustruit homozigotele si astept sa vina Mosul acum.
Cum mai e cu votarea? Te-am votat in f zi si sper sa castigi.

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Tue Dec 07, 2010 5:35 pm

Miki iti doresc sa vina Craciunul o data cu 2 liniute. Cum de altfel doresc tuturor celor care asteapta o astfel de veste.

Am intrat sa va multumesc din suflet pentur sustinere, am revenit pe locul 1 si asta datorita celor care m-au sustinut. Multumesc.
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
Mademoiselle PasDeChance
Posts: 2330
Joined: Fri Sep 11, 2009 7:21 pm
Location: Europe

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Mademoiselle PasDeChance » Tue Dec 07, 2010 5:51 pm

Bravo, Paula! Ai revenit pe locul 1, acolo unde iti este locul, caci tu nu te autovotezi in bucla, precum ceilalti, proiectul tau are sustinatori reali.

Va reamintesc linkul, votati zilnic proiectul Paulei pana pe 19 decembrie: http://clipedeinspiratie.ro/2010/11/22/ ... prematuri/" onclick="window.open(this.href);return false; Miza e importanta, Paula poate primi 3000€ (mai mult decat a avut / are cu totul SOSI in aproape trei ani de activitate!) si poate face un ONG pentru ajutorarea copiilor prematuri si a familiilor acestora.


Si on topic: am refacut un bilant, in vederea TEC, azi mi-au venit rezultatele:

Homocisteina: valori normale 4 - 13, eu am 8,6. (in oct 2008 aveam 9,5 - deci a scazut)

Vitamina B12: valoare de referinta >130 pmol/L, eu am 290 (de obicei aveam spre limita inferioara, am urcat)

Folati serici: valoare de referinta >5 nmol/L, eu am >45! (intotdeauna am avut valori ff mari de folati, dar inteleg ca excesul nu e ingrijorator, caci se elimina)
33 de ani, la origine infertilitate masculina - OAS moderata, in fapt infertilitate mixta (problema feminina - rezolvata in prezent).

Martie 2008: FIV-ICSI1, reusit, sarcina gemelara, prim trimestru perfect, morfofetala perfecta, ulterior contractii puternice, spitalizare cinci saptamani repaus strict, din pacate nasterea prematura nu a putut fi evitata. :( ...Fetitele mele sunt ingeri.
...Ulterior s-a descoperit un sept uterin, rezecat in urma a trei histeroscopii operatorii (2008 - 2009). Doua histeroscopii de control ulterioare: cavitate uterina ok, endometru ok.
Iunie 2009: FIV2, primul ET nereusit; sept. 2009: TEC neconcretizat.
Ianuarie 2010: FIV3, primul ET nereusit; aprilie 2010: TEC - reusit, insa sarcina oprita din evolutie. :(
Oct. 2010: FIV4, primul ET (blastocist) - nereusit; martie 2011: TEC - neconcretizat.

Violently unhappy: FIV5, noiembrie 2011, nereusit.


Continuarea povestii, aici.

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Tue Dec 07, 2010 6:24 pm

Raluca ma bucur ca rezultatele sunt bune. Sper sa ai cat de curand bucuria de a fi din nou mamica. Te pup si multumesc.

Legat de proiect, oricum e mult mai mult decat as fi putut eu avea pt a initia un astfel de ONG. [floare]
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
Loredana
Posts: 413
Joined: Thu Oct 01, 2009 9:39 pm
Location: Craiova

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Loredana » Tue Dec 07, 2010 8:46 pm

Bravo P@ulici. Meriti sa pui pe picioare proiectul. Imi pare rau ca ti-a fost dat sa treci prin aceasta drama si sunt alaturi de tine sufleteste. Iti doresc sa iti dea Dumnezeu putere sa iti revii, sa poti sa-ti urmezi viata si poate intr-o buna zi te vei bucura din nou de binecuvantarea Lui. :ymhug:
NICIODATĂ SĂ NU SPUI "NICIODATĂ"


infertilitate tubară

User avatar
mihaele
Posts: 107
Joined: Mon Sep 14, 2009 3:26 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by mihaele » Fri Dec 10, 2010 9:58 am

Dragele mele azi am aflat ca sunt mutanta. Am primit rezultatul MTHFR Mutatia C677T genotip heterozigot si Mutatia A 1298 C genotip heterozigot. Nu stiu nimic despre aceste mutatii Miki ,Raluca va rog sa ma luminati si pe mine.
32 ani sarcina extrauterina amputarea trompeleor uterine.4 fiv-uri nereusite+2 FET nereusite. MTHFT mutatia C677T heterozigot,mutatia A1298C heterozigot,

"In momentul in care un copil s-a nascut, s-a nascut si mama.Ea nu a existat inainte.Femeia existase , dar nu si mama. O mama este ceva absolut nou.”
Rajneesh

User avatar
Mademoiselle PasDeChance
Posts: 2330
Joined: Fri Sep 11, 2009 7:21 pm
Location: Europe

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Mademoiselle PasDeChance » Fri Dec 10, 2010 12:27 pm

Mihaele, imi pare rau ca ti-ai descoperit mutatiile, dar cumva ma bucur ca macar ai aflat ca le ai. Vestea buna e ca sunt heterozigote, deci mai putin grave. Ai mai facut si alte analize in afara de MTHFR?

O sa te rog, pana una-alta:
- sa te programezi la hematolog, la Fundeni;
- sa citesti pe indelete TOT topicul asta, majoritatea raspunsurilor - ce trebuie tu sa stii si ce tine de tine - sunt deja aici;
- sa te pregatesti (mai ales cu banuti :( ) pentru suplimentarea tratamentului cu anticoagulante pe timpul stimularii; pentru gravide anticoagulantele sunt compensate.

Iti mai zice Miki chestii mai concrete.
33 de ani, la origine infertilitate masculina - OAS moderata, in fapt infertilitate mixta (problema feminina - rezolvata in prezent).

Martie 2008: FIV-ICSI1, reusit, sarcina gemelara, prim trimestru perfect, morfofetala perfecta, ulterior contractii puternice, spitalizare cinci saptamani repaus strict, din pacate nasterea prematura nu a putut fi evitata. :( ...Fetitele mele sunt ingeri.
...Ulterior s-a descoperit un sept uterin, rezecat in urma a trei histeroscopii operatorii (2008 - 2009). Doua histeroscopii de control ulterioare: cavitate uterina ok, endometru ok.
Iunie 2009: FIV2, primul ET nereusit; sept. 2009: TEC neconcretizat.
Ianuarie 2010: FIV3, primul ET nereusit; aprilie 2010: TEC - reusit, insa sarcina oprita din evolutie. :(
Oct. 2010: FIV4, primul ET (blastocist) - nereusit; martie 2011: TEC - neconcretizat.

Violently unhappy: FIV5, noiembrie 2011, nereusit.


Continuarea povestii, aici.

User avatar
mihaele
Posts: 107
Joined: Mon Sep 14, 2009 3:26 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by mihaele » Fri Dec 10, 2010 12:48 pm

Ralu si eu ma bucur intr-un fel ca am depistat mutatiile poate din cauza astora nu am reusit pana acum zic si eu.Da am mai facut si alte analize pt trombofilii dar toate au iesit in limite normale. Te pup :-*
32 ani sarcina extrauterina amputarea trompeleor uterine.4 fiv-uri nereusite+2 FET nereusite. MTHFT mutatia C677T heterozigot,mutatia A1298C heterozigot,

"In momentul in care un copil s-a nascut, s-a nascut si mama.Ea nu a existat inainte.Femeia existase , dar nu si mama. O mama este ceva absolut nou.”
Rajneesh

User avatar
oanandries
Posts: 197
Joined: Wed Oct 07, 2009 4:32 pm
Location: IASI

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by oanandries » Fri Dec 10, 2010 1:00 pm

Mihaele imi pare rau pt mutatii,dar poate vor fi un pas spre solutionarea problemei. Poti sa spui te rog cam cat au ajuns toate aceste analize.
Mamica fericita din 25 februarie 2014

User avatar
mihaele
Posts: 107
Joined: Mon Sep 14, 2009 3:26 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by mihaele » Fri Dec 10, 2010 1:06 pm

oanandries MTHFR ma costa 270 iara celelate analize le-am facut de ceva vreme si nu stiu cat ma costat.
32 ani sarcina extrauterina amputarea trompeleor uterine.4 fiv-uri nereusite+2 FET nereusite. MTHFT mutatia C677T heterozigot,mutatia A1298C heterozigot,

"In momentul in care un copil s-a nascut, s-a nascut si mama.Ea nu a existat inainte.Femeia existase , dar nu si mama. O mama este ceva absolut nou.”
Rajneesh

User avatar
oanandries
Posts: 197
Joined: Wed Oct 07, 2009 4:32 pm
Location: IASI

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by oanandries » Fri Dec 10, 2010 1:08 pm

Mersi,ma asteptam la o suma mai mare ,credeam ca in jur de 1000 ron
Mamica fericita din 25 februarie 2014

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Fri Dec 10, 2010 6:47 pm

Oana acum exact un an, mai exact peste 1 saptamana jumatate, am dat 690 pe Mutatiile MTHFR, Factor II si Factor V Leiden.
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
oanandries
Posts: 197
Joined: Wed Oct 07, 2009 4:32 pm
Location: IASI

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by oanandries » Fri Dec 10, 2010 8:39 pm

Multumesc fetelor ! :ymhug:
Mamica fericita din 25 februarie 2014

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Sat Dec 25, 2010 12:48 pm

Ganduri bune, sanatate, daruri multe, imbelsugate. Mosul bun sa va aduca tot ce va doriti! Craciun fericit!
Image
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
Mademoiselle PasDeChance
Posts: 2330
Joined: Fri Sep 11, 2009 7:21 pm
Location: Europe

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Mademoiselle PasDeChance » Mon Dec 27, 2010 2:23 pm

Paula, la multi ani si tie si sa ai un 2011 bun!

M-au enervat infiorator imbecilii aia cu concursul! (Pentru cine nu a urmarit subiectul, http://clipedeinspiratie.ro/2010/11/22/ ... prematuri/" onclick="window.open(this.href);return false; Paula concura sa castige premiul de 3000€ pentru a fonda o asociatie in sprijinul prematurilor si al familiilor acestora, au votat pe bune, zilnic, sute de oameni, dar la final pe locul 1 e un lache care vrea ceva cu o carte despre stilul masculin (?!), desi e semianalfabet, scrie cu picioarele dar stie sa se autovoteze in bucla si nu are pic de rusine! e vina organizatorilor ca au permis asa ceva!) Paula, tu esti adevarata castigatoare!

Sa faci asociatia, nu trebuie sume enorme, patrimoniul initial e ceva gen 1200 RON (pe care insa ii vei putea cheltui ulterior, banii astia nu se pierd, ei trebuie doar sa existe), plus cheltuieli administrative. Te putem ajuta si noi cu know how. Apoi vei putea primi donatii in cont, in virtual existi deja, vei putea incepe sa dezvolti actiuni in real life. Bineinteles ca ar fi fost mai simplu si mai frumos sa ai cei 3000€ si nu pleci de la zero, dar se poate si asa! Uita-te la noi.
33 de ani, la origine infertilitate masculina - OAS moderata, in fapt infertilitate mixta (problema feminina - rezolvata in prezent).

Martie 2008: FIV-ICSI1, reusit, sarcina gemelara, prim trimestru perfect, morfofetala perfecta, ulterior contractii puternice, spitalizare cinci saptamani repaus strict, din pacate nasterea prematura nu a putut fi evitata. :( ...Fetitele mele sunt ingeri.
...Ulterior s-a descoperit un sept uterin, rezecat in urma a trei histeroscopii operatorii (2008 - 2009). Doua histeroscopii de control ulterioare: cavitate uterina ok, endometru ok.
Iunie 2009: FIV2, primul ET nereusit; sept. 2009: TEC neconcretizat.
Ianuarie 2010: FIV3, primul ET nereusit; aprilie 2010: TEC - reusit, insa sarcina oprita din evolutie. :(
Oct. 2010: FIV4, primul ET (blastocist) - nereusit; martie 2011: TEC - neconcretizat.

Violently unhappy: FIV5, noiembrie 2011, nereusit.


Continuarea povestii, aici.

User avatar
p@ulici
Posts: 19
Joined: Sat Sep 18, 2010 12:16 pm

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by p@ulici » Mon Dec 27, 2010 6:38 pm

Raluca :ymhug: Iti multumesc ca toata aceasta perioada mi-ai fost alaturi. Si eu consider ca am castigat mult prin intermediul acestui concurs, iar castigarea acestui concurs, doar usura inceputul a ceea ce vreau. Eu am facut contestatie, pt ca nu s-au respectat unele articole din conditii si regulament, nu sper in rasturnare de situatie, insa nu vreau sa am ulterior regretul ca nu am incercat. Va pup si multumesc de sprijin.
Avem un ingeras ce ne vegheaza de sus - este fetita noastra Gabriela Catalina plecata la cer mult prea devreme
Cea mai frumoasa perioada a vietii mele 27.04.2010 - 09.05.2010
Darul ingerasei noastre nascuta la 38saptamani si 6 zile in 30.03.2012

User avatar
Loredana
Posts: 413
Joined: Thu Oct 01, 2009 9:39 pm
Location: Craiova

Re: Mutatiile trombofiliei

Post by Loredana » Tue Dec 28, 2010 9:11 am

P@ulici :ymhug: .Iti urez sa reusesti sa pui pe picioare acest proiect si imi pare rau ca nu ai castigat acel concurs :( dar sunt convinsa ca nu vei renunta! Multa sanatate si putere iti doresc! :ymhug:
NICIODATĂ SĂ NU SPUI "NICIODATĂ"


infertilitate tubară

Post Reply