Mutatiile trombofiliei. Usor cu Clexanul pe scari!

[April]

m-am chinuit 4 ani sa raman insarcinata si acum ma stresez cu trombofilia...Am avut o sclipire de moment si am zis sa imi fac si analizele genetice pt trombofilii si rezultatul nu este tocmai ok, este chiar dezastruos.
Cu toate astea bebe vad ca este ok, sunt insarcinata in 8 saptamani si sper din tot sufletul sa pot pastra aceasta sarcina.
Sarcina a fost obtinuta natural (la noi, infertilitatea a fost de parte masculina, analizele mele hormonale au fost ok din fericire ).

abia diseara ajung la hematolog si simt ca innebunesc..
A mai avut vreuna dintre voi toate aceste mutatii ce le am eu si bebe este ok ?



D-Dimer = 0,27 mg/L interval (<0,50)
Grup sanguin (AB0) = AII
Rh... = Negativ
APTT... = 24,4 s interval (22,7 - 31,8)
Test screening HIV1/HIV2 (Ac. + Ag. p24)... = Negativ (Negativ)

Profil genetic al riscului de trombofilie...

Antitrombina (activitate)... = 87,9 % interval (83,0 - 118,0)
Anticoagulant lupic (LA)... Absent (Absent) Test screening: 43,6 secunde (Valori biologice de referinta: 30,4 - 45,3 secunde)
Proteina S (activitate)... = 39,4 % interval (56,1 - 126,0)
Proteina S libera (antigen)... = 64,1 % (64,7 - 115,3)
Proteina C (activitate)... = 121,0 % (70,0 - 140,0)

Factor V G1691A (Leiden) mutant heterozigot
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A1/A3

Va mai trec cateva date suplimentare :

Tratament din clipa confirmarii sarcinii :
elevit : 1 /zi
acid folic( metfoliat) = 1 /zi ( preventiv am luat asa )
utrogestan= 1 zi (200 mg )

Buna. La factor leiden se prescrie clexane in general (din discutiile avute cu hematologii si ginecologii la care am mers toti dau clexane cand apare leiden-ul). Cred ca ar trebui sa te consulti cu ginecologul si sa ii asculti si lui propunerea (daca iti da clexane, ar fi bine sa il asculti).
Multa sanatate.

[Lucia84]

Iei clexane fara sa fi insarcinata? De ce nu a iesit FIV-ul? Ce zic medicii? Care e cauza? Cand ai facut FIV luai ceva tratament?

[Georgiana Mihai]

Acuma iau aspenter din ziua et o sa iau clexane! NU am luat niciun fel de tratament pana acuma o luna nici macar banalul acid folic.

[Lucia84]

Salut fetelor! M-am gandit sa scriu pe larg povesrea mea, poate ma ajuta cineva cu vreun sfat. Incercam sa raman insarcinata de 2 ani. In primul am analize, totul ok. Mi-a zis un medic sa imi fac analize pt hashimoto si am aflat ca am anticorpi. Duoa asta iar analize peste analize torul ok. Mi-am facut si analizele pt trombofilie, am PAI si MTHFR 677C. In afara de asrea totul ok insa nu rwuseac sa raman insarcinata. Am fost la 100 de doctori, efectiv nu mai stiu incotro sa o apuc. Am ovulatie , ciclu regulat, sotul meu spermograma super ok. Medicii nu gasesc nici un motiv pt care nu reusesc....mi-au facut toate analizele care ar putea da sterilitate insa toate ok. Au zis ca nici artificiala nu cred ca m-ar ajuta:(....mai are cineva problema asta?

[ane30]

Georgiana Mihai » daca tot iei acid folic,incearca sa-l iei metfoliat de la solgar, asta daca ai mutatii MHTFR si incearca o cura cu smoothiuri verzi in fiecare dimineata, eu am o fixatie pentru chestii naturiste..sunt 100% sigura ca pe mine m-au ajutat

April: am fost si la ginecolog, dar pare depasit de chestia cu trombofiliile, iar hematologul m- a asigurat ca este suficient aspenterul ....nici nu stiu ce sa mai cred

[Anca Miha]

Buna seara fetelor,
Sunt o mamica in devenire, 28 de ani, foarte debusolata. Am fost diagnosticata in Romania cu trombofilie ( factor v leiden si mthfr). Intre timp m am stabilit in alta tara. Am ramas insarcinata si la indrumarea medicului ginecolog am inceput Clexane de 0,4 mg.( deoarece aici pana la 12 saptamani nu te baga nimeni in seama) Am 14 saptamani de sarcina iar in tot acest timp parintii mi au trimis din tara injectiile pana am reusit sa fac o programare aici la hematologie. Le am aratat celor de aici analizele , m au intrebat daca am avut episoade de tromboza venoasa eu sau rudele de grad 1, le am zis ca nu ( si nici o alta sarcina pierduta, aceasta fiind prima). In urma acestei discutii mi au spus foarte clar ca ei nu considera necesar acest tratament cu Clexane si ca foarte multe femei au aceasta mutatie deci prin urmare sa intrerup tratamentul. Ca au intalnit multe cazuri de femei din Ro urmand acest tratament si ca deja a devenit o moda...... Eu ce sa mai cred? Nu stiu incotro sa o apuc. Mi au zis ca nu e niciun risc daca intrerup tratamentul. Dar daca il intrerup si se intampla ceva cu bebe? Mi au spus ca acest Clexane are destul de multe reactii adverse. Una dintre ele o experimentez si eu : dureri de cap foaaaaaarte mari. Stiu ca difera de la femeie la femeie insa...in cine sa am incredere ???? Sunt super trista pt ca vreau sa fac tot ce imi sta in putere ca bebe sa fie ok.....

[Lucia84]

Salut! As avea o intrebare. De cativa ani am observat ca sangele de la menstra este foarte ingrosat, nu imi vine sange normal....ati mai patit careva? Multumesc! Am mutatii pe trombofilie si hashimoto si nu reusesc sa raman insarcinata...

[Mellymel]

Buna seara fetelor.
Ne chinuim de 4 ani sa facem un copil si nu am ramas niciodata insarcinata. Spermograma sotului e foarte buna, eu am facut analize hormonale care, doctorii la care am fost spun ca sunt ok (am amh 2.08 la 34 de ani dar doctorii mi-au zis ca e ok la varsta mea). Ciclul imi vine in fiecare luna chiar daca nu in aceeasi zi. Trompele sunt permeabile.
Am facut IA nereusita (am vb despre cat de superficial a fost facuta pe forumul cu Infertilitatea).

Doctorul nr. 3 mi-a dat sa fac si alte analize.
Conform acestora am RH Negativ si mutatie C677t homozigot.

M-am lamurit cum e cu RH-ul dar ma streseaza aceasta mutatie genetica C677t Homozigot.

Am tot citit pe situri dar sunt atatea informatii si deja mi se invarte capul. Sunt foarte trista. Deci dupa ce ca nu raman gravida, in cazul in care raman sarcina e cu riscuri mari.

Va rog, cine are aceasta mutatie sau a auzit de ea sa ma lamureasca mai bine ce e cu ea. Bine am inteles ca provoaca avort sau malformatii? Se poate face ceva sau doar speri sa fie bine?

1. Poate sa fie asta o cauza pentru care nu am ramas gravida?
2. Am citit pe un site in engleza ca nu e bun acidul folic sau orice aliment cu acid folic, glutenul, lactatele si anumite alimente, ca trebuie miscare multa, etc. Acestea sunt sfaturi pentru a nu avorta sau a nu naste un copil cu malformatii sau doar pentru o viata sanatoasa?
3. Sincer va spun, nu mai am incredere in doctori pentru ca fiecare imi spune altceva, ce sa fac in continuare, la ce doctor sa apelez in zona Transilvaniei?
4. Luna asta o sa fac a doua inseminare pe ciclu natural, este vreo observatie pe care ar trebui sa o fac ginecologului in cazul in care vad ca nu imi da niciun tratament?

Va multumesc si sper sa nu supar pe cineva cu intrebarile mele.

[PureAngel]

Melymell,
eu, prima sarcina 36 ani, sarcina dintr-un singur contact, copil trisomie18 decedat la 50 ore de la nastere.
a-II-a sarcina, 37,5 ani, sarcina dintr-un singur contact, fetita cu fundita sanatoasa si nazdravana.
eu: hashimoto, PAI-1 heterozigot. MTHFR C677 heterozigot. Niciun tratament special pe sarcini. eutyrox pt hashimoto si metafolin pt MTHFR (luat o pastila de Taxofit folsaure metafolin, pastille luate din Germania, 4 euro 40 tablete, au forma naturala de folati, ca la noi acidul folic e luat degeaba)
Daca nu ai probleme cu tiroida, cantitate suficienta de metafolin este in Femibion nr. 1.
am si RH neg. sotul pozitiv, ambele fetite nascute cu Rh poz. facuta imunoglobulina la ambele nasteri.
In cluj iti recomand cu drag pt o consultatie pe dr. Iuga si doctorita Daniela Rotar.

Sanatate.

[Mellymel]

Melymell,
eu, prima sarcina 36 ani, sarcina dintr-un singur contact, copil trisomie18 decedat la 50 ore de la nastere.
a-II-a sarcina, 37,5 ani, sarcina dintr-un singur contact, fetita cu fundita sanatoasa si nazdravana.
eu: hashimoto, PAI-1 heterozigot. MTHFR C677 heterozigot. Niciun tratament special pe sarcini. eutyrox pt hashimoto si metafolin pt MTHFR (luat o pastila de Taxofit folsaure metafolin, pastille luate din Germania, 4 euro 40 tablete, au forma naturala de folati, ca la noi acidul folic e luat degeaba)
Daca nu ai probleme cu tiroida, cantitate suficienta de metafolin este in Femibion nr. 1.
am si RH neg. sotul pozitiv, ambele fetite nascute cu Rh poz. facuta imunoglobulina la ambele nasteri.
In cluj iti recomand cu drag pt o consultatie pe dr. Iuga si doctorita Daniela Rotar.

Sanatate.

Multumesc mult pentru raspuns PureAngel!
Imi pot doar imagina cat de groaznic e sa pierzi un copil asa cum ai facut-o tu. Imi pare sincer rau...
Sa-ti creasca fetita sanatoasa si sa-ti aduca multe bucurii!
Mi-a mai venit inima la loc vazand ca nu e chiar asa dracu de negru cum am crezut.
De azi am inceput sa iau Femibion 1, vit C de 1000 si aspenter. Poimaine merg la doctor cu analizele si ne pregatim pentru IA cam saptamana viitoare.

Mama are hashimoto si vreau sa vad daca nu am si eu. Este o analiza speciala pentru tiroidita hashimoto sau pur si simplu merg la analize si spun ca ma intereseaza boala respectiva?

[PureAngel]

Melymell, multumesc!
Initial avem diagnostic doar de hipotiroida cu TSH f mare si fT4 f mare (sau mic, nu-mi amintesc dar oricum in afara intervalului). tiroida fara noduli, doar usor inflamata. la un moment dat am avut valori uriase la anticorpi si valori bune la TSH si fT4 sub eutyrox si am primit diagnosticul de hashimoto. intre cele diagnostice aveam simptome de oboseala cronica, transpiratii zona capului, f puternice, am din senin si-n ziua de astazi zone cu focare de inflamatie vizibile ecografic (gen genunci, calcai, incheieturi, cu analize f bune pe reumatologie) si tiroida e tot mai inflamata. acum merg la 3 luni la analize pt ajustat eutyroxul dar momentan nu am valori f bune. la mine totul s-a declansat dupa pierderea primei fetite, inainte aveam analize super pt tiroida. concluzia: daca ai facute TSH, ft4 si anticorpii (vreo 3 la numar) si nu s-a pronuntat nimeni de hashimoto, atunci nu-I. eu merg la dr. Iuga la Reg. Maria pt tiroida, un super om si medic.

[Symonik]

Melymell, multumesc!
Initial avem diagnostic doar de hipotiroida cu TSH f mare si fT4 f mare (sau mic, nu-mi amintesc dar oricum in afara intervalului). tiroida fara noduli, doar usor inflamata. la un moment dat am avut valori uriase la anticorpi si valori bune la TSH si fT4 sub eutyrox si am primit diagnosticul de hashimoto. intre cele diagnostice aveam simptome de oboseala cronica, transpiratii zona capului, f puternice, am din senin si-n ziua de astazi zone cu focare de inflamatie vizibile ecografic (gen genunci, calcai, incheieturi, cu analize f bune pe reumatologie) si tiroida e tot mai inflamata. acum merg la 3 luni la analize pt ajustat eutyroxul dar momentan nu am valori f bune. la mine totul s-a declansat dupa pierderea primei fetite, inainte aveam analize super pt tiroida. concluzia: daca ai facute TSH, ft4 si anticorpii (vreo 3 la numar) si nu s-a pronuntat nimeni de hashimoto, atunci nu-I. eu merg la dr. Iuga la Reg. Maria pt tiroida, un super om si medic.

Buna PureAngel! Imi poti spune cum se numesc cei 3 anticorpi?

[Vilea]

Melymell, multumesc!
Initial avem diagnostic doar de hipotiroida cu TSH f mare si fT4 f mare (sau mic, nu-mi amintesc dar oricum in afara intervalului). tiroida fara noduli, doar usor inflamata. la un moment dat am avut valori uriase la anticorpi si valori bune la TSH si fT4 sub eutyrox si am primit diagnosticul de hashimoto. intre cele diagnostice aveam simptome de oboseala cronica, transpiratii zona capului, f puternice, am din senin si-n ziua de astazi zone cu focare de inflamatie vizibile ecografic (gen genunci, calcai, incheieturi, cu analize f bune pe reumatologie) si tiroida e tot mai inflamata. acum merg la 3 luni la analize pt ajustat eutyroxul dar momentan nu am valori f bune. la mine totul s-a declansat dupa pierderea primei fetite, inainte aveam analize super pt tiroida. concluzia: daca ai facute TSH, ft4 si anticorpii (vreo 3 la numar) si nu s-a pronuntat nimeni de hashimoto, atunci nu-I. eu merg la dr. Iuga la Reg. Maria pt tiroida, un super om si medic.

Buna PureAngel! Imi poti spune cum se numesc cei 3 anticorpi?

Buna, eu am hashimoto si mereu le fac pe astea
- Ac. anti TPO si Ac. anti tiroglobulina

[Symonik]

Melymell, multumesc!
Initial avem diagnostic doar de hipotiroida cu TSH f mare si fT4 f mare (sau mic, nu-mi amintesc dar oricum in afara intervalului). tiroida fara noduli, doar usor inflamata. la un moment dat am avut valori uriase la anticorpi si valori bune la TSH si fT4 sub eutyrox si am primit diagnosticul de hashimoto. intre cele diagnostice aveam simptome de oboseala cronica, transpiratii zona capului, f puternice, am din senin si-n ziua de astazi zone cu focare de inflamatie vizibile ecografic (gen genunci, calcai, incheieturi, cu analize f bune pe reumatologie) si tiroida e tot mai inflamata. acum merg la 3 luni la analize pt ajustat eutyroxul dar momentan nu am valori f bune. la mine totul s-a declansat dupa pierderea primei fetite, inainte aveam analize super pt tiroida. concluzia: daca ai facute TSH, ft4 si anticorpii (vreo 3 la numar) si nu s-a pronuntat nimeni de hashimoto, atunci nu-I. eu merg la dr. Iuga la Reg. Maria pt tiroida, un super om si medic.

Buna PureAngel! Imi poti spune cum se numesc cei 3 anticorpi?

Buna, eu am hashimoto si mereu le fac pe astea
- Ac. anti TPO si Ac. anti tiroglobulina

Multumesc pentru raspuns!!!

[Mellymel]

Fetelor, se pare ca am reusit sa raman in sfarsit insarcinata cu ajutorul pastilelor de Femibion, Utrogestan, Medrol si a injectiilor Innohep.
Din pacate nu a fost sa fie:

Ziua 14 beta 11.39
Ziua 17 beta 2.5

Acum astept sa vina menstruatia si am o nelamurire. In urma analizelor am Mthfr c677t MUTANT HOMOZIGOT.
Am vazut aici fete care pomenesc de mutatia PAI.

Eu nu am asa ceva pe buletinul de analize. Am vb cu dr ginecolog Nagy Barna de la clinica din Mures si a zis ca sa stau linistita ca nu am asa ceva.

Totusi nu sunt impacata. Nu prebuia sa apara PAI mutatie absenta? Nu scrie nimic.

Uitati ce analize mi-a dat sa fac:

Toxoplasma- negativ
Anticorpi virus anti rubeolic -imunizata
Anticorpi anti Cytomegalovirus- negativ
Anticorpi anti herpes simplex virus- prezenți
Proteina c- 81.6%
Proteina s - 83.5%
Antitrombina - 82.5%
Homocisteina- conform tabelului nivel ideal
Anticorpi antispermatici- nu am probleme
Anticorpi anti mycoplasma hominis lgG - ok

Factor II/Factor V/MTHFR-genotip:

Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant homozigot
MTHFR A1298C mutatie absenta

Pe urma mai am anticorpi anti Chlamidia, anti Ureaplasma urealyticum si Proteina S libera - toate in grafic deci ok.

Am in schimb RH negativ

Deci asa-i ca nu am facuta mutatia PAI?

De ce nu mi-o da doctorul? Este am treilea ginecolog la care ajung. Ceilalti doi nu mi-au dat nicio analiza inafara de cele hormonale.

Va rog sa ma ajutati cu un raspuns

[PureAngel]

Mellymel, imi pare tare rau ca nu a fost sa fie.
o singura interventie am, nestudiata ca nu a fost cazul. mi-a spus un doctor la un moment dat ca-n caz de avort menstrual, avort la cerere sa fac imunoglobulina. studiaza un pic problema. era ceva de genul ca si un avort menstrual este perceput de corp ca si sarcina si ca exista posibilitatea de format anticorpi antirh. nu stiu cat de fondat e la asa sarcina mica, imi suna un pic sf. dar poti face o analiza de anticorpi antiRh
sanatate

[Mellymel]

Mellymel, imi pare tare rau ca nu a fost sa fie.
o singura interventie am, nestudiata ca nu a fost cazul. mi-a spus un doctor la un moment dat ca-n caz de avort menstrual, avort la cerere sa fac imunoglobulina. studiaza un pic problema. era ceva de genul ca si un avort menstrual este perceput de corp ca si sarcina si ca exista posibilitatea de format anticorpi antirh. nu stiu cat de fondat e la asa sarcina mica, imi suna un pic sf. dar poti face o analiza de anticorpi antiRh
sanatate

Multumesc PureAngel.
Am vorbit cu ginecologul si mi-a zis ca o sarcina atat de mica e de fapt un embrion ce nici hematii nu are inca, deci nu e pericol cu rh-ul pt ca nu e perceputa ca si sarcina pierduta. Totusi am sa te ascult si o sa fac analiza

[dianamonica]

Buna ziua tuturor!

Analizele primite de curand arata cam asa: la factorul II-detectie pozitiv, genotipare: genotip heterozigot. Acelasi genotip heterozigot, incadrat in chenar, e trecut si la mutatia C677T. In ambele cazuri, pt intervalul de referinta e trecut negativ. Analiza e ok pt factorul V si pt mutatia A1298C. Am inteles ca e o mutatie destul de usoara, fiind vorba de o singura gena..defecta.
Am cautat disperata pareri si opinii despre medici hematologi buni din Cluj. Cum medicul de familie mi-a recomandat-o pe dna dr. Torok Tunde (la care doar saptamana viitoare joi voi ajunge in clinica de Hematologie), mi-am facut programare si la dna dr. Avram Simona, la Regina Maria (am fost surprinsa ca am gasit loc chiar pt lunea ce vine). Am de gand sa merg la amandoua..sa vad cu ce concluzii ma intorc.
Incercam de 3 ani, amandoi avem 35-36 de ani, totul e ok cu sotul, si la mine hormonalele sunt in valori normale.Ovulez normal, in ziua 13-14, lucru vazut si la testele de ovulatie, si ecografic (cam tot la 2 luni). In octombrie am abandonat procedura de stimulare pt ca in urma Clostylbegitului endometrul a ramas la 0,55cm si foliculii care erau cat de cat maturi se atrofiau..In noiembrie am facut prima IA, cu stimulare cu Menopur si declansarea cu Ovitrelle, proba buna, foliculi frumusei,endometrul de 1,1cm, beta negativ la 14 zile de la procedura. Tratament cu Myo-sun, Vit C, Femo-sun..am adaugat acum la indemnul medicului RUA acid folic si aspenter.

Oare poate cineva sa imi ofere feedback legat de aceste doamne dr? Pe net gasesc pareri, dar mi se par destul de vagi...unele sunt postate de ani buni...oamenii se mai pot schimba intre timp..
Multumesc mult!

[Lucia84]

[quote="Mellymel"]Fetelor, se pare ca am reusit sa raman in sfarsit insarcinata cu ajutorul pastilelor de Femibion, Utrogestan, Medrol si a injectiilor Innohep.
Din pacate nu a fost sa fie:

Mellymel, ai reusit cu astea dupa 4 ani? Si eu incerc de 2 ani jumate cu hashimoto, PAI si MTHFR 677 si nimic. Eu zic sa faci si PAI. Esti din Cluj? Ce medic ti-a dat tratamentul? Te pup

[vbadan]

Buna ziua
Ma poate ajuta cineva cu un raspuns pana ajung la un medic hematolog?
Am avut o sarcina oprita din evolutie la 8 saptamani si m-am hotarat sa imi fac analizele de trombofilie. Toate mutatiile sunt negative in afara de PAI-1 844 genotip heterozigot si MTHFR 677 genotip homozigot. Mentionez ca homocisteina are o valoare mare 12.9, valorile normale se regaseste pana la 10. In prezent urmez tratament, aspenter 100 mg 1cp/zi, acid folic 5 mg 1 cp/zi si femibion 1 1cp/zi pentru preconceptie. Credeti ca ar fi nevoie si de clexane in sarcina?
Multumesc